Смайлик должен жить!

– К сожалению, многие редкие диагнозы, кроме фенилкетонурии, в Казахстане до сих пор ставятся по клиническим прояв­лениям, – отметила Дамиля Салимбаева. – Так происходит при мукополисахаридозах, муковисцидозах, спинальных мышечных амиотрофиях. Нап­ример, известно, что на каждые 20 тысяч новорожденных в РК на свет появляется один ребенок с фенилкетонурией, а для других орфанных заболеваний протокола массового обследования нет. Например, по мукополисахаридозу в Казахстане зарегист­рировано около 80 пациентов, но эта цифра не говорит о том, что она истинная. Это только те пациенты, которых диагностировали врачи. Вполне возможно, что есть и другие больные с невыставленным диагнозом.

Оказание медицинской помощи при орфанных заболеваниях регламентируется Кодексом РК о здоровье народа и системе здравоохранения, который был утвержден 8 января 2021 года. В статье № 177 говорится о том, что их лечение осуществляется в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, а перечень необходимых лекарственных средств утверждается уполномоченным органом. При этом учитываются такие критерии, как распространенность в РК, необходимость в систематичес­ком лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Казахстана препараты. Речь идет также о лекарствах, применяемых в других странах, но не зарегист­рированных на территории РК. В учет берутся и заболевания, для лечения которых последние в мире отсутствуют, а также необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии.

При лечении редких заболеваний требуется мультидисциплинарный подход. Пациенты с орфанными болезнями имеют мультисистемные поражения, и до постановки диагноза они проходят обследования, в которые вовлечены самые разные специалисты: кардиологи, неф­рологи, неврологи, сурдологи, педиатры, терапевты. Средний срок постановки диагноза от начала симптомов при некоторых заболеваниях занимает немало времени – порядка нескольких лет. Ключом к своевременному распознаванию заболевания является повышенная осведомленность о характерном сочетании клинических прояв­лений и симптомов.

Как распознать?

– В некоторых случаях на определенные размышления наводит отягощенный семейный анамнез, когда имеется нес­колько случаев необъяс­нимого состоя­ния детей или родственников в определенной семье. В своей практике, как врач-генетик, я часто консультирую пациентов с орфанными заболеваниями. Следует сказать, что очень важно общение с семьей пациента, так как заболевание чаще всего вызывает тяжелый психоэмоцио­нальный стресс, и некоторые пациенты впадают в депрессию. Часто пациенты отказываются предос­тавлять информацию другим членам своей семьи, которые могут входить в группу риска и также могут быть скрытыми носителями патологических генов, но у них пока не развивается клиническая картина заболевания. Во внутрисемейных отношениях может проявиться напряженность. Чтобы установить доверительные отношения, часто требуется довольно длительное время. В этом плане хотелось бы поднять вопрос о том, чтобы в специализированных цент­рах проводилась адекватная психологическая помощь не только самим пациентам, но и членам их семей, – продолжает специалист.

Для выявления и объяснения проблем, связанных с генетичес­кими нарушениями в определенной семье, должно быть организовано медико-генетическое консультирование – это целый комплекс. Также это возможность обсудить и принять тот факт, что человек имеет риск наличия заболевания или риск того, что он может передать это заболевание своим потомкам.

– Все зависит от типа наследования, иногда родные дети могут не заболеть, – добавила Дамиля Салимбаева. – Но важно еще принять факт, что человек может передать заболевание через поколение. Медико-генетическое консультирование помогает пациенту или членам его семьи понять медицинские факты, включая диагноз, вероят­ное течение заболевания и возможные методы его лечения, признать вклад наследственного фактора в развитие заболевания и риск его развития у определенных родственников.

Профилактика орфанных заболеваний

Выявление гетерозиготных носителей является наиболее приемлемым методом профилактики генетических заболеваний. Это первичная профилактика еще до момента рождения ребенка и наиболее эффективный метод профилактики. В Израиле и Швейцарии считается, что с экономической и медицинской точек зрения эффективнее выявлять носителей патологических генов, оказывать соответствующую помощь при планировании беременности, чем ждать, когда родится ребенок, и потом уже ему оказывать социальную и медицинскую помощь, которая неизбежна при рождении ребенка с генетической патологией.

В некоторых странах мира используются методы вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой, когда отбирается тот эмбрион, который является здоровым. Это чаще используют семьи, в которых уже родился ребенок с орфанной патологией.

Методом вторичной профилактики, которая проводится на дородовом этапе, являются инвазивная пренатальная диагностика, биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.

Как проинформировала Дамиля Салимбаева, все эти манипуляции в нашей стране проводятся. На сегодняшний день в Казахстане для ряда генетических болезней доступны методы инвазивной пренатальной диагностики.

К методам третичной профилактики относится массовый неонатальный скрининг. В Рес­публике Казахстан он проводится на два наследственных заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Это массовое обследование всех новорожденных внедрено с 2007 года во всех регионах нашей страны и входит в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи. По данным Республиканской медико-генетической консультации Научного центра акушерства, гинекологи и перинатологии, охват на сегодняшний день составляет 97%.

– Селективный скрининг на определенные группы наследственных болезней обмена в нашей стране внедряется в качестве пилотных исследований. Если они пройдут успешно, то это поз­волит выбрать те заболевания, которые для нашей страны более характерны, – сообщила Дамиля Салимбаева.

К методам третичной профилактики также относятся симптоматическое лечение, патогенетическая и ферментозаместительная терапия, а также специальная лечебная диетотерапия с использованием определенных смесей с ограничением белка и других веществ.

– Для орфанных болезней используется патогенетическое лечение, когда мы уже знаем примерный механизм заболевания и влияем на то или иное звено, которое страдает. К нему относится, например, заместительная ферментная терапия: какого фермента не хватает, такой и вводится искусственно. Такая терапия сейчас активно используется при мукополисахаридозах. Это заболевание, вызванное дефицитом фермента, поэтому он активно должен поступать извне. Клинические проявления стабилизируются, и состояние немного улучшается. Есть также лечение этио­логическое – на уровне генов. Что касается СМА, то появился препарат, который в зависимос­ти от генетической причины может влиять на течение заболевания. Лечение недешевое, а кроме того, подходит не всем пациентам. Должны быть определенные генетические мутации, чтобы это лечение подошло ребенку, – добавила спикер.

Профилактика наследственных патологий

Одним из перспективных методов являются выявление гетерозиготных носителей и методы пренатальной диагностики.

– Потому что молекулярно-генетические исследования на определение статуса носительства мутаций являются наиболее щадящими и гуманными. В таком случае можно выработать план, продумать планирование беременности и предупредить рождение ребенка с тяжелым инвалидизирующим заболеванием, – считает она. – При обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в гене аутосомно-рецессивной болезни риск рождения больного ребенка составит 25%, независимо от пола. При обнаружении у женщины носительства мутации, вызывающей Х-сцепленное рецессивное заболевание, риск родить больного мальчика составит 50%. В таких семьях рекомендуется проведение пренатальной инвазивной диагностики с последующей молекулярно-генетической диагностикой плодного материала. В отдельных странах в рамках бесплатного обследования предлагается предимплантационная диагностика. Этот вопрос активно обсуждается нашими репродуктологами. Но, к сожалению, на сегодня предимплантационная диагностика в Казахстане не входит ни в ГОБМП, ни в ОСМС. Хотелось бы подчеркнуть, что медико-генетическое консультирование является очень важным. Думаю, что обследование и медико-генетическое консультирование должны автоматически предлагаться пациентам и членам их семей. Это и предоставление пациентам специальных инструкций по сбору семейного медицинского анамнеза перед проведением медико-генетического консультирования, и постоянное поощрение и положительное отношение со стороны участвующих в процессе работников здравоохранения, и периодическое проведение семейных встреч и обучающих мероприятий, и выявление в семье «координатора», который хочет пропагандировать и координировать обследование дальних родственников, и повышение осведомленности о важности медико-генетического консультирования.

Рекомендации молодым семьям

Генетическое обследование особенно важно пройти тем супружеским парам, которые только вступают в брак и планируют беременность.

– Еще 15–20 лет назад казалось фантастикой, что мы можем секвенировать геном, или определить, какие у человека интеллектуальные способнос­ти или способности к спорту и так далее. Сейчас в отношении наследственных заболеваний есть даже целые виды обследований, которые
включают в себя 2 000 наиболее распространенных заболеваний, включая орфанные, которые может пройти любой человек и определить свой генетический профиль.
Следует сказать, что не стоит пугаться, если вдруг выявится такая мутация – любой человек в норме является носителем 5–6 мутаций, которые вызывают заболевания. Ученые говорят даже о носительстве 10–15 мутаций, и это считается нормальным. То есть мы прошли огромный эволюционный путь, когда некоторые мутации присутствуют в человеке в скрытом состоянии до того момента, пока не встретится другой человек, который будет являться носителем такой же мутации, и тогда в этой паре может родиться ребенок с нас­ледственной патологией. Но чтобы предупредить это, тем более учитывая, что современная молодежь в Казах­стане прогрессивная, молодые люди могут заранее, до вступления в брак, обследоваться. В некоторых странах это даже поощряется при подаче заявления на регистрацию брака. Им может быть предложено медико-генетическое консультирование. Например, оно активно используется в Израиле, – пояс­нила эксперт.