Смайлик должен жить!

972
Светлана Алиакпарова

«Казахстанская правда» в предыдущих номерах уже писала о том, как в разных регио­нах страны помогают детям с редкими заболеваниями. В этом номере нашей газеты речь пойдет о профилактике возникновения таких болезней, большинство из которых имеет генетическую природу.

В начале нынешнего года соцсети и СМИ заполонили новости о двух казахстанских малышах с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) – Эмилии Керимбаевой и Эмире Шахмарове. Родители детишек ласково называют их смайликами.

Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, относящееся к редким. Это одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследст­венными болезнями. Прошедшей зимой родители и волонтеры объя­вили сбор на дорогостоящий препарат «Зол­генсма», один укол которого способен подарить надеж­ду на жизнь ребенку-смайлику. В случае с Эмиром чудо состоя­лось – казах­станцы собрали необходимые средства. Но эти девочка и мальчик не единственные казахстанские дети, кому на сегодня нужна помощь.

Статистика

Сколько детей со СМА и другими орфанными заболеваниями в нас­тоящее время насчитывается в нашей стране – точно неизвестно, проинформировала врач-генетик Научного цент­ра акушерства, гинекологии и перинатологии Дамиля Салимбаева.

– Регистра орфанных заболеваний в Казахстане пока нет, его создание еще обсуждается. Поэтому отсутствует в стране и официальная статистика по этим болезням. По отдельным нозологиям количество зарегистрированных больных имеется, но в целом по республике точной информации касательно распространенности орфанной патологии пока нет. Координаторами по данной группе заболеваний в Казахстане являются три центра, расположенные в двух городах – Алматы и Нур-Султане, – сообщила она.

По словам врача-генетика, час­тота редких заболеваний для каж­дой страны своя. По данным Orphanet, международной организации, которая объединяет все исследования и всю информацию по орфанным заболеваниям, к ним относят патологии с частотой 1:2000. В Европе, к примеру, принято соотношение не более 5 случаев на 10 тыс. населения. В Японии – 1 случай на 2,5 тыс. населения. В США – 1 случай на 1,5 тыс. населения. В России и в Казахстане – 1 случай на 10 тыс. населения.

Эксперты Orphanet считают, что до 80% зарегистрированных орфанных заболеваний в своей основе имеют генетичес­кие причины и их относят к наследственным. Большинство орфанных болезней возникает в детстве. Но бывают патологии, которые проявляются и в зрелом возрасте. По данным SIOPE.EU (Европейское статис­тическое бюро, которое регист­рирует все статистичес­кие показатели по орфанным заболеваниям), около 30% детей с орфанными заболеваниями не доживают до 5 лет.

– К сожалению, многие редкие диагнозы, кроме фенилкетонурии, в Казахстане до сих пор ставятся по клиническим прояв­лениям, – отметила Дамиля Салимбаева. – Так происходит при мукополисахаридозах, муковисцидозах, спинальных мышечных амиотрофиях. Нап­ример, известно, что на каждые 20 тысяч новорожденных в РК на свет появляется один ребенок с фенилкетонурией, а для других орфанных заболеваний протокола массового обследования нет. Например, по мукополисахаридозу в Казахстане зарегист­рировано около 80 пациентов, но эта цифра не говорит о том, что она истинная. Это только те пациенты, которых диагностировали врачи. Вполне возможно, что есть и другие больные с невыставленным диагнозом.

Оказание медицинской помощи при орфанных заболеваниях регламентируется Кодексом РК о здоровье народа и системе здравоохранения, который был утвержден 8 января 2021 года. В статье № 177 говорится о том, что их лечение осуществляется в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, а перечень необходимых лекарственных средств утверждается уполномоченным органом. При этом учитываются такие критерии, как распространенность в РК, необходимость в систематичес­ком лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Казахстана препараты. Речь идет также о лекарствах, применяемых в других странах, но не зарегист­рированных на территории РК. В учет берутся и заболевания, для лечения которых последние в мире отсутствуют, а также необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии.

При лечении редких заболеваний требуется мультидисциплинарный подход. Пациенты с орфанными болезнями имеют мультисистемные поражения, и до постановки диагноза они проходят обследования, в которые вовлечены самые разные специалисты: кардиологи, неф­рологи, неврологи, сурдологи, педиатры, терапевты. Средний срок постановки диагноза от начала симптомов при некоторых заболеваниях занимает немало времени – порядка нескольких лет. Ключом к своевременному распознаванию заболевания является повышенная осведомленность о характерном сочетании клинических прояв­лений и симптомов.

Как распознать?

– В некоторых случаях на определенные размышления наводит отягощенный семейный анамнез, когда имеется нес­колько случаев необъяс­нимого состоя­ния детей или родственников в определенной семье. В своей практике, как врач-генетик, я часто консультирую пациентов с орфанными заболеваниями. Следует сказать, что очень важно общение с семьей пациента, так как заболевание чаще всего вызывает тяжелый психоэмоцио­нальный стресс, и некоторые пациенты впадают в депрессию. Часто пациенты отказываются предос­тавлять информацию другим членам своей семьи, которые могут входить в группу риска и также могут быть скрытыми носителями патологических генов, но у них пока не развивается клиническая картина заболевания. Во внутрисемейных отношениях может проявиться напряженность. Чтобы установить доверительные отношения, часто требуется довольно длительное время. В этом плане хотелось бы поднять вопрос о том, чтобы в специализированных цент­рах проводилась адекватная психологическая помощь не только самим пациентам, но и членам их семей, – продолжает специалист.

Для выявления и объяснения проблем, связанных с генетичес­кими нарушениями в определенной семье, должно быть организовано медико-генетическое консультирование – это целый комплекс. Также это возможность обсудить и принять тот факт, что человек имеет риск наличия заболевания или риск того, что он может передать это заболевание своим потомкам.

– Все зависит от типа наследования, иногда родные дети могут не заболеть, – добавила Дамиля Салимбаева. – Но важно еще принять факт, что человек может передать заболевание через поколение. Медико-генетическое консультирование помогает пациенту или членам его семьи понять медицинские факты, включая диагноз, вероят­ное течение заболевания и возможные методы его лечения, признать вклад наследственного фактора в развитие заболевания и риск его развития у определенных родственников.

Профилактика орфанных заболеваний

Выявление гетерозиготных носителей является наиболее приемлемым методом профилактики генетических заболеваний. Это первичная профилактика еще до момента рождения ребенка и наиболее эффективный метод профилактики. В Израиле и Швейцарии считается, что с экономической и медицинской точек зрения эффективнее выявлять носителей патологических генов, оказывать соответствующую помощь при планировании беременности, чем ждать, когда родится ребенок, и потом уже ему оказывать социальную и медицинскую помощь, которая неизбежна при рождении ребенка с генетической патологией.

В некоторых странах мира используются методы вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой, когда отбирается тот эмбрион, который является здоровым. Это чаще используют семьи, в которых уже родился ребенок с орфанной патологией.

Методом вторичной профилактики, которая проводится на дородовом этапе, являются инвазивная пренатальная диагностика, биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.

Как проинформировала Дамиля Салимбаева, все эти манипуляции в нашей стране проводятся. На сегодняшний день в Казахстане для ряда генетических болезней доступны методы инвазивной пренатальной диагностики.

К методам третичной профилактики относится массовый неонатальный скрининг. В Рес­публике Казахстан он проводится на два наследственных заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Это массовое обследование всех новорожденных внедрено с 2007 года во всех регионах нашей страны и входит в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи. По данным Республиканской медико-генетической консультации Научного центра акушерства, гинекологи и перинатологии, охват на сегодняшний день составляет 97%.

– Селективный скрининг на определенные группы наследственных болезней обмена в нашей стране внедряется в качестве пилотных исследований. Если они пройдут успешно, то это поз­волит выбрать те заболевания, которые для нашей страны более характерны, – сообщила Дамиля Салимбаева.

К методам третичной профилактики также относятся симптоматическое лечение, патогенетическая и ферментозаместительная терапия, а также специальная лечебная диетотерапия с использованием определенных смесей с ограничением белка и других веществ.

– Для орфанных болезней используется патогенетическое лечение, когда мы уже знаем примерный механизм заболевания и влияем на то или иное звено, которое страдает. К нему относится, например, заместительная ферментная терапия: какого фермента не хватает, такой и вводится искусственно. Такая терапия сейчас активно используется при мукополисахаридозах. Это заболевание, вызванное дефицитом фермента, поэтому он активно должен поступать извне. Клинические проявления стабилизируются, и состояние немного улучшается. Есть также лечение этио­логическое – на уровне генов. Что касается СМА, то появился препарат, который в зависимос­ти от генетической причины может влиять на течение заболевания. Лечение недешевое, а кроме того, подходит не всем пациентам. Должны быть определенные генетические мутации, чтобы это лечение подошло ребенку, – добавила спикер.

Профилактика наследственных патологий

Одним из перспективных методов являются выявление гетерозиготных носителей и методы пренатальной диагностики.

– Потому что молекулярно-генетические исследования на определение статуса носительства мутаций являются наиболее щадящими и гуманными. В таком случае можно выработать план, продумать планирование беременности и предупредить рождение ребенка с тяжелым инвалидизирующим заболеванием, – считает она. – При обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в гене аутосомно-рецессивной болезни риск рождения больного ребенка составит 25%, независимо от пола. При обнаружении у женщины носительства мутации, вызывающей Х-сцепленное рецессивное заболевание, риск родить больного мальчика составит 50%. В таких семьях рекомендуется проведение пренатальной инвазивной диагностики с последующей молекулярно-генетической диагностикой плодного материала. В отдельных странах в рамках бесплатного обследования предлагается предимплантационная диагностика. Этот вопрос активно обсуждается нашими репродуктологами. Но, к сожалению, на сегодня предимплантационная диагностика в Казахстане не входит ни в ГОБМП, ни в ОСМС. Хотелось бы подчеркнуть, что медико-генетическое консультирование является очень важным. Думаю, что обследование и медико-генетическое консультирование должны автоматически предлагаться пациентам и членам их семей. Это и предоставление пациентам специальных инструкций по сбору семейного медицинского анамнеза перед проведением медико-генетического консультирования, и постоянное поощрение и положительное отношение со стороны участвующих в процессе работников здравоохранения, и периодическое проведение семейных встреч и обучающих мероприятий, и выявление в семье «координатора», который хочет пропагандировать и координировать обследование дальних родственников, и повышение осведомленности о важности медико-генетического консультирования.

Рекомендации молодым семьям

Генетическое обследование особенно важно пройти тем супружеским парам, которые только вступают в брак и планируют беременность.

– Еще 15–20 лет назад казалось фантастикой, что мы можем секвенировать геном, или определить, какие у человека интеллектуальные способнос­ти или способности к спорту и так далее. Сейчас в отношении наследственных заболеваний есть даже целые виды обследований, которые
включают в себя 2 000 наиболее распространенных заболеваний, включая орфанные, которые может пройти любой человек и определить свой генетический профиль.
Следует сказать, что не стоит пугаться, если вдруг выявится такая мутация – любой человек в норме является носителем 5–6 мутаций, которые вызывают заболевания. Ученые говорят даже о носительстве 10–15 мутаций, и это считается нормальным. То есть мы прошли огромный эволюционный путь, когда некоторые мутации присутствуют в человеке в скрытом состоянии до того момента, пока не встретится другой человек, который будет являться носителем такой же мутации, и тогда в этой паре может родиться ребенок с нас­ледственной патологией. Но чтобы предупредить это, тем более учитывая, что современная молодежь в Казах­стане прогрессивная, молодые люди могут заранее, до вступления в брак, обследоваться. В некоторых странах это даже поощряется при подаче заявления на регистрацию брака. Им может быть предложено медико-генетическое консультирование. Например, оно активно используется в Израиле, – пояс­нила эксперт.

Популярное

Все
Жители Темиртау через суд хотят наказать чиновников за срыв отопительного сезона
Более 2 млрд 870 млн тенге – бюджет программы ArtSport в Павлодарской области. Цифра немаленькая, но, чтобы не было очереди на бесплатные кружки и секции, необходимо еще столько же
На 50 тыс. мест планируют увеличить образовательный государственный заказ  по обеспечению бесплатным техническим и профессиональным образованием по востребованным специальностям
В погоне за цифровизацией нельзя забывать о безопасности
Журналист под прикрытием
Костанайские аграрии опасаются, что нынешней весной финансирование форвардного закупа могут существенно урезать
Досталось на орехи
Главный фактор стабильности
По закону творческой совести
Диалог с населением – на системную основу
«Скорые» для скорой
Жетысу: новый уровень развития
Прыщ на поприще
Ими гордится страна
Нас поддерживает HELP
Астана: решить старые проблемы, принять новый Генплан
Сказка вне формата
Ровесник века
Услуга издалека
Названа причина смерти сенатора Гульмиры Каримовой
Названы регионы-антилидеры по ценам на продукты питания
Текущее состояние энергетических объектов многих регионов республики, тепловых и других сетей коммуникаций, находящихся под управлением частного бизнеса, требует не только отпуска тарифного «джинна из бутылки», но и комплексного подхода к решению накопившихся проблем в сфере жизнеобеспечения городов
На партийном поле перемены
Акушерки продали новорожденного за 1,5 млн тенге в Таразе (видео)
Избивали и насиловали: похитители почти 20 дней удерживали 21-летнюю девушку в Алматинской области
Кто ищет, тот найдет
В Астане завершил свою работу первый форум региональных печатных изданий
Труп мужчины нашли рядом с трассой в Шымкенте
Девушка упала в открытый колодец на одном из главных проспектов Астаны
Скончалась новоизбранный сенатор Гульмира Каримова
Новоизбранные и назначенные президентом депутаты Сената прошли регистрацию в ЦИКе
В конце прошлого года Национальной академии наук вернули государственный статус. Изучив статистические данные, мы узнали, каких «остепененных» ученых в стране больше всего и как ситуация менялась со временем
Проглотившего зубочистку мужчину спасли в Таразе
Жители Актау обнаружили жуткую свалку (видео)
"Облака" спасти не удалось: пожар на Шымбулаке потушили
На Шымбулаке горит самый высотный рестобар в мире
Пьяные дети матерят учителей и пьют коньяк на уроках: скандал разгорелся в школе ЗКО
Новорожденных продавали в Таразе – задержаны 2 медработника
Казахстан и Иран договорились об увеличении взаимного экспорта-импорта товаров
Неподалеку от Семея есть место, которое уже на протяжении трехсот лет привлекает людей
Ключевые организаторы январских беспорядков установлены – генпрокурор
Назначен новый министр культуры и спорта Казахстана
Токаев сменил министра просвещения Казахстана
"Трое детей убили себя из-за игры в TikTok" – на рассылку ответили в МВД
Подросток из Хромтау скончался при странных обстоятельствах в лагере в Боровом
Многие знаменитости, чья слава перешагнула рубежи республики, утверждают: чтобы овладеть языком, в том числе и казахским, достаточно читать хорошие книги
Компании, управляющие жилыми многоквартирными домами, должны быть сертифицированы
Азамат Ескараев возглавил Министерство юстиции Казахстана
Девочку-подростка жестоко избили сверстницы в Талдыкоргане – комментарии полиции и акимата
Нурсултан Назарбаев перенес операцию на сердце
Айдар Жарылганов возглавил отдел в администрации президента Казахстана
На целое тысячелетие удревнилась маханджарская культура Тургайского прогиба благодаря исследованиям костанайских археологов
Инновации на развалинах аграрной науки
Избившего супругу в лифте мужчину арестовали в Астане
Асат Нурпеисов стал заместителем управляющего делами президента РК
Какие изменения будут вводить на госслужбе в Казахстане
В Шымкенте за получение взятки задержан работник отдела образования
Казахстан и Таджикистан отмечают 30-летие установления дипотношений
Скончался известный казахстанский композитор Арман Дуйсенов

Читайте также

Свежий выпуск
Сказка вне формата
Свежий выпуск
Прыщ на поприще
Свежий выпуск
Ими гордится страна
Свежий выпуск
Ровесник века

Архив

  • [[year]]
  • [[month.label]]
  • [[day]]