Надежда на полноценную жизнь
Вера Ляховская
Еще несколько лет назад патогенетическая терапия для редких (орфанных) наследственных заболеваний, включая Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахаридоз и муковисцидоз, в Казахстане не применялась. Соответственно, и уровень осведомленности врачей по этим заболеваниям был невысоким. Проблемы для большинства таких больных оказывались идентичными: это сложности в своевременной диагностике, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие в полном объеме необходимой медицинской помощи и трудности в получении качественного ухода.
До 2009 года необходимые лекарства были практически недоступны из-за отсутствия регистрации в Казахстане. Многие редкие заболевания – генетические, следовательно, они сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство больных не получали должного лечения и умирали с неверным диагнозом. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживали до 5 лет.
Постепенно ситуация начала выправляться. Теперь в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи включены препараты, необходимые для патогенетического лечения орфанных заболеваний, что увеличивает продолжительность жизни пациентов. Обеспечение препаратами осуществляется из средств республиканского бюджета. В 2015 году были утверждены клинические протоколы по диагностике и лечению редких заболеваний. А в текущем году медицина шагнула так далеко вперед, что появились возможности для разработки «дорожной карты» «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017–2019 годы». Медики подписали резолюцию о проблеме диагностики и лечения пациентов на национальном уровне. Резолюция содержит список конкретных шагов, благодаря которым станет возможным усовершенствование современных методов терапии. В рамках «дорожной карты» по инициативе Научного центра педиатрии и детской хирургии на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан центр, предоставляющий терапевтические услуги для пациентов с редкими заболеваниями старше 18 лет.
– НИИКиВБ станет координационным центром по редким заболеваниям среди взрослого населения. С улучшением качества диагностики и лечения больных муковисцидозом, болезнью Гоше и мукополисахаридозом увеличивается количество пациентов, перешагивающих детский возраст. Им необходимы дальнейшее качественное лечение и наблюдение специалистов терапевтического профиля, осведомленных в этой области, – отмечает директор Научного центра педиатрии и детской хирургии, главный детский гематолог РК Риза Боранбаева.
Качество диагностики улучшилось настолько, что врачи могут выявлять большее количество детей с орфанными заболеваниями. Если в 2009 году в Казахстане было официально зарегистрировано 4 пациента с болезнью Гоше, то сейчас их 13. Сегодня у 44 человек диагностирован мукополисахаридоз, а раньше он был обнаружен только у 5 пациентов. Важно, чтобы диагностика была как можно более своевременной. Если заболевание выявляется поздно, естественно, оно будет влиять и на физическое здоровье ребенка, и на его интеллект.
– В мире около 7 000 редких заболеваний, – продолжает Риза Боранбаева. – Среди них есть излечимые, допустим, некоторые формы рака. Но поскольку большинство из них все-таки наследственно обусловленные, они не могут быть побеждены до конца. Но с помощью заместительной терапии можно добиться высоких результатов, например при гемофилии. Такие дети социализированы, в будущем они могут работать и быть полноценными членами общества. Они занимаются спортом, играют, им даже можно делать некоторые операции, например нейрохирургические и травматологические. Так что гемофилия сегодня – не приговор.
За полноценную жизнь и права детей с редкими заболеваниями, помимо врачей, борются их родители. Ольга Александрова с 2013 года возглавляет общественное объединение «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом». Всего в Казахстане проживают 88 детей с таким диагнозом, в Алматы их 12. Сама Ольга – мама 10-летней Маши, хорошенькой девочки с чудесными светлыми глазами. К сожалению, ребенок родился с диагнозом муковисцидоз. Причина этого наследственного заболевания – мутация гена, регулирующего вязкость секретов слизистых. У больных муковисцидозом вязкость секретов повышена, что значительно увеличивает риск инфекций и воспалительных процессов, особенно в легких и кишечнике.
– Диагноз дочери поставили сразу же после рождения, что значительно облегчило ситуацию, – рассказала Ольга. – Чем раньше начинается лечение, тем выше продолжительность жизни. В мире это одно из частых редких заболеваний, такой вот парадокс… Маша находится на терапии. Уход за ней достаточно сложный. Это прием ферментов, постоянные ингаляции – от 3 до 5 раз день, чтобы разжижать мокроту в легких, дыхательные упражнения, обязательная физическая активность. Дочка умственно полноценная, круглая отличница. Считается, что дети, больные муковисцидозом, талантами не обделены. Даже есть предположение, что великий композитор Шопен болел этой болезнью. Наши дети охотно общаются со сверстниками, им как раз-таки противопоказано депрессивное общение между собой и нахождение в стационарах, где можно подхватить какую-нибудь внутрибольничную инфекцию.
Ольга надеется, что уже в ближайшее время детям, больным муковисцидозом, будут проводить терапию ингаляционными антибиотиками, которые очень эффективны.
– Мы сейчас боремся за то, чтобы эти препараты последнего поколения выдавали из средств республиканского бюджета, а не местного. Решения маслихатов приходится ждать долго. Благодаря современным лекарствам можно избежать хронической формы болезни, и тогда дети будут жить много лет. В Европе уже получают отличные результаты. Мы возлагаем большие надежды на разработанную «дорожную карту». Нам еще повезло, муковисцидоз – это не самое страшное заболевание при должной терапии. Со временем я стала несколько философски относиться к диагнозу дочери. Мы с Машей радуемся уже просто тому, что живем. Верю, что все будет в порядке.
