​Надежда на полноценную жизнь

Еще несколько лет назад патогенетическая терапия для редких (орфанных) наследственных заболеваний, включая Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахаридоз и муковисцидоз, в Казахстане не применялась. Соответственно, и уровень осведомленности врачей по этим заболеваниям был невысоким. Проблемы для большинства таких больных оказывались идентичными: это сложности в своевременной диагностике, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие в полном объеме необходимой медицинской помощи и трудности в получении качественного ухода.

До 2009 года необходимые лекарства были практически недоступны из-за отсутствия регистрации в Казахстане. Многие редкие заболевания – генетические, следовательно, они сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство больных не получали должного лечения и умирали с неверным диагнозом. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживали до 5 лет.

Постепенно ситуация начала выправляться. Теперь в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи включены препараты, необходимые для патогенетического лечения орфанных заболеваний, что увеличивает продолжительность жизни пациентов. Обеспечение препаратами осуществляется из средств республиканского бюджета. В 2015 году были утверждены клинические протоколы по диагностике и лечению редких заболеваний. А в текущем году медицина шагнула так далеко вперед, что появились возможности для разработки «дорожной карты» «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017–2019 годы». Медики подписали резолюцию о проблеме диагностики и лечения пациентов на национальном уровне. Резолюция содержит список конкретных шагов, благодаря которым станет возможным усовершенствование современных методов терапии. В рамках «дорожной карты» по инициативе Научного центра педиатрии и детской хирургии на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан центр, предоставляющий терапевтические услуги для пациентов с редкими заболеваниями старше 18 лет.

– НИИКиВБ станет координационным центром по редким заболеваниям среди взрослого населения. С улучшением качества диагностики и лечения больных муковисцидозом, болезнью Гоше и мукополисахаридозом увеличивается количество пациентов, перешагивающих детский возраст. Им необходимы дальнейшее качественное лечение и наблюдение специалистов терапевтического профиля, осведомленных в этой области, – отмечает директор Научного центра педиатрии и детской хирургии, главный детский гематолог РК Риза Боранбаева.

Качество диагностики улучшилось настолько, что врачи могут выявлять большее количество детей с орфанными заболеваниями. Если в 2009 году в Казахстане было официально зарегистрировано 4 пациента с болезнью Гоше, то сейчас их 13. Сегодня у 44 человек диагностирован мукополисахаридоз, а раньше он был обнаружен только у 5 пациентов. Важно, чтобы диагностика была как можно более своевременной. Если заболевание выявляется поздно, естественно, оно будет влиять и на физическое здоровье ребенка, и на его интеллект.

– В мире около 7 000 редких заболеваний, – продолжает Риза Боранбаева. – Среди них есть излечимые, допустим, некоторые формы рака. Но поскольку большинство из них все-таки наследственно обусловленные, они не могут быть побеждены до конца. Но с помощью заместительной терапии можно добиться высоких результатов, например при гемофилии. Такие дети социализированы, в будущем они могут работать и быть полноценными членами общества. Они занимаются спортом, играют, им даже можно делать некоторые операции, например нейрохирургические и травматологические. Так что гемофилия сегодня – не приговор.

За полноценную жизнь и права детей с редкими заболеваниями, помимо врачей, борются их родители. Ольга Александрова с 2013 года возглавляет общественное объединение «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом». Всего в Казахстане проживают 88 детей с таким диагнозом, в Алматы их 12. Сама Ольга – мама 10-летней Маши, хорошенькой девочки с чудесными светлыми глазами. К сожалению, ребенок родился с диагнозом муковисцидоз. Причина этого наследственного заболевания – мутация гена, регулирующего вязкость секретов слизистых. У больных муковисцидозом вязкость секретов повышена, что значительно увеличивает риск инфекций и воспалительных процессов, особенно в легких и кишечнике.

– Диагноз дочери поставили сразу же после рождения, что значительно облегчило ситуацию, – рассказала Ольга. – Чем раньше начинается лечение, тем выше продолжительность жизни. В мире это одно из частых редких заболеваний, такой вот парадокс… Маша находится на терапии. Уход за ней достаточно сложный. Это прием ферментов, постоянные ингаляции – от 3 до 5 раз день, чтобы разжижать мокроту в легких, дыхательные упражнения, обязательная физическая активность. Дочка умственно полноценная, круг­лая отличница. Считается, что дети, больные муковисцидозом, талантами не обделены. Даже есть предположение, что великий композитор Шопен болел этой болезнью. Наши дети охотно общаются со сверстниками, им как раз-таки противопоказано депрессивное общение между собой и нахождение в стационарах, где можно подхватить какую-нибудь внутрибольничную инфекцию.

Ольга надеется, что уже в ближайшее время детям, больным муковисцидозом, будут проводить терапию ингаляционными антибиотиками, которые очень эффективны.

– Мы сейчас боремся за то, чтобы эти препараты последнего поколения выдавали из средств республиканского бюджета, а не местного. Решения маслихатов приходится ждать долго. Благодаря современным лекарствам можно избежать хронической формы болезни, и тогда дети будут жить много лет. В Европе уже получают отличные результаты. Мы возлагаем большие надежды на разработанную «дорожную карту». Нам еще повезло, муковисцидоз – это не самое страшное заболевание при должной терапии. Со временем я стала несколько философски относиться к диагнозу дочери. Мы с Машей радуемся уже просто тому, что живем. Верю, что все будет в порядке.