Детям с тяжелыми заболеваниями уже начали помогать через фонд "Народу Казахстана"

Адресную помощь детям с тяжелыми хроническими заболеваниями уже оказывают первые благотворительные проекты общественного фонда «Қазақстан халқына».

На смену «народному финансированию»

Речь идет в том числе и о финансировании лечения казахстанских малышей с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). Жизнь таких детей практически с первых дней появления на свет находится под угрозой, а спасти их может всего одна инъекция, стоимость которой на сегодня превышает 1 млрд тенге.

До недавнего времени средства на самый дорогой в мире укол, не финансируемый из госбюджета, собирали в нашей стране «всем миром». Очень важно поставить его тяжелобольному ребенку вовремя, до достижения им двухлетнего возраста. При этом вес у больного малыша к моменту введения инъекции не должен превышать 21 кг, в противном случае она не поможет.

«Казахстанская правда» не раз писала о том, как в разных регионах республики с помощью «народного финансирования» спасают детей с редкими (орфанными) заболеваниями. Благодаря собранному казахстанцами миллиарду тенге летом прошлого года получил драгоценную инъекцию «Золгенсмы» маленький Эмир Шахмаров из западного городка Аксай. Волонтеры, благотворители и все неравнодушные казах­станцы собрали тогда необходимую сумму в рекордно короткие сроки, и ребенка, к великой радос­ти родителей, удалось спасти. В настоящее время он чувствует себя удовлетворительно, двигательная активность малыша заметно улучшилась.

В феврале текущего года общественный фонд «Қазақстан халқына» объявил, что профинансирует покупку дорогостоящего лекарства для четырех казах­станских малышей с генетичес­ки подтвержденным диагнозом СМА. Были отобраны дети, которым из-за четко обозначенных в протоколе лечения возрастных и весовых параметров укол необходимо пос­тавить в срочном порядке. Сейчас один из маленьких пациентов, чей анамнез отягощен тяжелым наследственным заболеванием, уже получил профинансированный фондом укол. Еще трем малышам его должны поставить в ближайшие дни.

Важна своевременная диагностика

По данным Министерства здравоохранения, за последние пять лет в стране отмечается рост чис­ла пациентов с орфанными заболеваниями на 49%, в том числе детей – на 11%. К большому сожалению, лечение редких болезней во всем мире сопряжено с высокой стоимос­тью лекарственных препаратов. Многие из них в Казах­стане даже не зарегистрированы.

Что касается «детей-смайликов», как ласково называют своих больных малышей мамы и папы, наибольшую эффективность та же «Золгенсма» показывает при раннем применении, начиная с младенческого возраста. Зачастую это становится невозможным не только из-за отсутствия государственного финансирования, но и проблем с постановкой правильного диагноза.

– К сожалению, многие редкие диагнозы, за исключением фенил­кетонурии, в Казахстане до сих пор ставятся в соответствии с клиническими проявлениями, – констатирует врач-генетик Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Дамиля Салимбае­ва. – Так происходит при мукополисахаридозах, муковисцидозах, а также спинальных мышечных амиотрофиях. Для большинства орфанных заболеваний протокола массового обследования у нас в стране просто нет. Официально зарегистрировано порядка 80 казахстанцев с мукополисахаридозом, но это далеко не точные данные. В данном случае речь идет о пациентах, диагностированных врачами, однако сколько их на самом деле, никто не знает.

Таким образом, регистр орфанных заболеваний на сегодня в Казахстане отсутствует, хотя по отдельным нозологиям учет все же ведется. Однако именно с него, как показывает мировой опыт, следовало бы начать.

Депутатский запрос поступил своевременно

С депутатским запросом о необходимости создания в респуб­лике условий для «масштабного системного лечения тяжелых заболеваний у казахстанцев» недавно выступил мажилисмен Артур Платонов.

– В ходе встреч с избирателями к нам постоянно обращаются родители тяжелобольных детей по поводу того, что необходимые для лечения лекарственные препараты слишком дороги. Цена последних порою доходит до сотен тысяч долларов. Мамы и папы бессильны помочь своим малышам, вынуждены с отчаянием наблюдать, как прогрессирует смертельно опасное заболевание, – говорит депутат.

Сегодня нередки случаи, когда работники системы здравоохранения направляют обратившихся к ним за помощью родителей в общественный фонд «Қазақстан халқына».

– Тем самым они перекладывают на данный фонд ответственность за жизнь и здоровье казахстанских детей. Хотя создавался он, как известно, с целью оказания благотворительной помощи населению страны в вопросах дополнительного обеспечения мер господдержки в сферах здравоохранения, образования и социальной поддержки, а также культуры и спорта, – пояснил Артур Платонов.

По его мнению, системная работа Министерством здравоохранения в данном направлении не проводится в полном объеме.

«Существующие программы, их положения и критерии, безус­ловно, нуждаются в пересмотре, так как с каждым месяцем чис­ло обращений граждан растет. Практически на все свои письма родители детей, страдающих тяжелыми хроническими заболеваниями, получают отписки о том, что тот или иной препарат не входит в перечень для бесплатного или льготного обеспечения. Если мы не в состоянии излечить наших граждан у себя в стране, необходимо создать условия для оказания помощи за рубежом», – говорится в депутатском запросе, адресованном на имя вице-премьера страны Ералы Тугжанова.

Предупредить рождение больного ребенка

Между тем в депутатском запросе ничего не сказано о необходимости проведения мероприятий по профилактике генетических заболеваний. Дорогостоящие препараты, с финансированием которых имеются проблемы во многих государствах мира, способны лишь в какой-то степени улучшить качество жизни пациента, но не окончательно избавить его от тяжелого диагноза. Даже в таких странах, как Израиль и Швейцария, считают, что куда эффективнее и гуманнее выявлять носителей патологических генов на этапе планирования беременности.

– В некоторых странах успешно используются методы вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой эмбриона. Как правило, его практикуют семьи, в которых уже имеется ребенок с орфанной патологией, – проинформировала генетик Дамиля Салимбаева.

Методами вторичной профилактики, которая проводится на дородовом этапе, являются, к примеру, инвазивная пренатальная диагностика, а также биопсия хориона и другие. По словам эксперта, все эти манипуляции в отношении ряда генетических болезней проводятся в Казахстане.

Но существует еще третичная профилактика, к которой относится массовый неонатальный скрининг. У нас в стране он проводится на два наследственных заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Подобное массовое обследование новорожденных практикуется с 2007 года во всех регионах Казахстана и входит в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи. По данным Республиканской медико-генетической консультации Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии, его охват на сегодня составляет 97%.

И все же одним из наиболее перспективных методов в мировой практике являются выявление гетерозиготных носителей и методы пренатальной диагностики.

– Молекулярно-генетические исследования на определение статуса носительства мутаций являются наиболее щадящими и гуманными. Они позволяют планировать беременность и предупредить рождение ребенка с тяжелым инвалидизирующим заболеванием, – подтвердили общепризнанную во всем мире точку зрения в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии.

К примеру, если у обоих супругов обнаружено носительство мутаций в гене аутосомно-рецессивной болезни, риск рождения больного ребенка составит 25%, независимо от пола последнего. Когда в организме будущей мамы выявлена мутация, вызывающая Х-сцепленное рецессивное заболевание, в 50% случаев она может родить больного мальчика. Генетики рекомендуют таким семьям проведение пренатальной инвазивной диагностики с последующим молекулярно-генетичес­ким исследованием плодного материала.

К сожалению, предимплантационная диагностика в Казахстане не входит ни в ГОБМП, ни в ОСМС. Появления на свет ребенка с неизлечимым заболеванием можно избежать в том случае, если бы обследование и медико-генетичес­кое консультирование автоматически предлагались всем семьям, где в перспективе планируется беременность. Как утверждают специалисты, в норме любой человек является носителем порядка 5–6 мутаций, способных вызывать то или иное заболевание.

– Человечество прошло огромный эволюционный путь, некоторые мутации могут не проявиться в организме человека до определенного момента. Пока тот не встретит партнера, являющегося носителем точно такой же мутации. В данном случае есть вероятность рождения ребенка с наследственно обусловленной патологией. Не случайно в некоторых странах при подаче заявления на регистрацию брака приветствуется и даже поощряется прохождение молодоженами медико-генетического обследования, – пояснила эксперт Дамиля Салимбаева.

В нынешних реалиях невозможно переоценить помощь фонда «Қазақстан халқына», ведь жизнь человека бесценна... И можно только представить состояние родителей, отчаявшихся спасти жизнь своего тяжелобольного ребенка. Далеко не всем удается собрать огромную сумму на приобретение дорогостоящего лекарства. Отметим, что помимо препарата «Золгенсма» фонд взялся также профинансировать лечение 20 детей, в анамнезе которых присутствует тяжелое хроническое заболевание, а также двух взрослых казахстанцев с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена». Общая сумма помощи составила 9,7 млрд тенге. Очень хочется верить, что все пациенты успеют получить ее вовремя, как и шанс на долгую и счастливую жизнь.

Наша газета проследит и за дальнейшей судьбой депутатского запроса, адресованного Правительству страны. Отечественное здравоохранение сегодня нуждается в срочном принятии системных мер, направленных прежде всего на сокращение случаев рождения детей с тяжелыми генетическими заболеваниями.