По медицинскому счету

Лаборатория неинвазивного пренатального тестирования Vanadis Perkin Elmer была закуплена за счет областного бюджета в 2022 году. Аппаратура позволяет по капле крови беременной женщины определить, чем может заболеть будущий ребенок, то есть выявляет генетическую предрасположенность к различным недугам, причем на ранних сроках вынашивания. В мире методы молекулярной медицины стали внедрять еще с конца 1980-х. Врачи оценили их как революционные: впервые у них появилась возможность предупредить родителей о вероятности рождения больного ребенка, трезво оценить степень риска, принять взвешенное решение.

– Если в ходе наблюдения беремен­ности у врача возникают опасения насчет возможной патологии, он направляет женщину к генетикам, – рассказали в областном Центре матери и ребенка. – Будущей маме предлагают пройти инвазивную пренатальную диагностику. Делают внутриматочный прокол, проводят забор околоплодных вод, этот материал отправляют на генетический анализ. Процедура имеет ряд рисков. Есть опасность травмировать матку и даже плод, внести инфекцию. Кроме того, такие манипуляции являются психологически тяжелыми для будущих мам.

При технологии Vanadis для выявления хромосомных сбоев достаточно 10 мл крови. Точность диагностики – 99%, она используется в 17 странах: США, Италии, Бельгии, Германии, Канаде, Японии, Великобритании… И важно, что это неинвазивное исследование, то есть без проколов, разрезов и прочих пугающих вмешательств!

– Неинвазивное пренатальное тестирование – безболезненная процедура, абсолютно без стресса, – отметила врач-генетик Маржан Дайрабаева. – В принципе, она должна стать обычной.

Вместе с тем передовая технология доступна пока только на платной основе. А о ее доступности можно судить вот по таким цифрам: если оборудование рассчитано на обработку 84 образцов в день, или 20 тыс. в год, то за 10 месяцев этого года через нее прошла… 121 женщина. У трех, к слову, выявили сложные патологии.

На днях с возможностями и реалиями генетической лаборатории областного ЦМиР ознакомился вице-министр здравоохранения Вячеслав Дудник. Врачи выразили просьбу: нужно как можно скорее разработать тариф на безопасное тестирование, утвердить его в ведомстве. И включить в обязательный пренатальный скрининг, сделать исследование доступным для всех женщин из группы риска. В конечном счете на кону здоровье будущих поколений, благополучие казахстанцев.

Однако данный вопрос уже почти год находится в подвешенном состоянии. Как отметил вице-министр, специалисты в Астане тщательно взвешивают все за и против.

– Есть определенные стандарты, по которым проводится генетическое исследование, – дал комментарий руководитель. – Они предусматривают вполне конкретное сертифицированное оборудование.

В то же время, по словам вице-министра, технология, которую уже год пробуют внедрять на востоке страны, является реально передовой и интересной. В Минздраве сейчас взялись за расчеты, чтобы понять примерные объемы и затраты. Например, обследование одной женщины на аппарате обходится в сотни тысяч тенге. В Восточном Казахстане ежегодно принимают 7–8 тыс. родов. В группе риска в среднем 30% будущих мам, или 2 100–2 400 женщин. Выходит, цена воп­роса – сотни миллионов тенге!

– Нужно просчитать стандарт: кто будет подлежать обследованию, каким образом оно будет организовано, – пояс­нил руководитель. – Нужно понять, достаточно ли исследования в данной лаборатории или это только предварительный результат и потребуется вернуться к тем методам, которые сегодня применяются по стандарту. Нужно ­изыскать деньги в бюджете.

В целом, как заверил Вячеслав Дудник, вопрос находится на контроле.

Врожденные патологии являются одной из основных причин инвалидизации детей. А на востоке страны врожденные недуги еще служат одной из причин младенческой смертности. К сожалению, регион – в лидерах в этом антирейтинге. На сегодня генетики могут выявить на ранних сроках беременности гемофилию (несвертываемость крови), муковисцидоз, фенилкетонурию, миодистрофию, синдром Дауна, синдром Патау и другие недуги. По данным ЦМиР, за 14 лет с помощью пренатального скрининга удалось определить больше 240 случаев хромосомных аномалий.

Если говорить о лечении таких заболеваний, то оно является очень дорогостоящим, пожизненным, часто требующим специальных условий. Например, в Казахстане ежегодно делают примерно 2 тыс. ювелирных дорогостоящих операций по устранению врожденных пороков сердца у новорожденных. Чтобы понять, какие затраты несет бюджет, достаточно сказать, что наша республика – единственная в Центральной Азии, кто может позволить себе такие технологии.

Предупрежден – значит вооружен. Молекулярная медицина, тем более такая высокоточная, как в ЦМиРе Усть-Каменогорска, полностью соответствует этому крылатому выражению. Врачи надеются, что лаборатория неинвазивного пренатального тестирования все-таки заработает в полной мере и послужит задаче охраны детского здоровья.