История о принятии своего диагноза: в Алматы прошла презентация детской книги о редких заболеваниях

2106

В рамках Международного дня редких заболеваний в Государственной юношеской библиотеке имени Жамбыла состоялась презентация детской книги «Зара рассказывает о своих полосках», изданной компанией AstraZeneca на казахском и русском языках

Фото: пресс-служба AstraZeneca

В ходе презентации Мурат Мутурганов, известный казахстанский артист цирка, прочитал историю зебры Зары о принятии своего редкого заболевания. Участники дискуссии обсудили, что сегодня дети с орфанными заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и своевременной терапии, а также им необходима поддержка близких и окружающих.

«В нашей стране более 80 тысяч человек живут с редкими заболеваниями, и почти 20 тысяч из них – это дети, которым особенно нужна наша поддержка. Поэтому я рад познакомить сегодня казахстанцев с удивительной историей маленькой зебры Зары, которая, как и многие дети с особенностями, переживает страх и неуверенность, но благодаря поддержке друзей понимает, что ее особенности – это не недостаток, а часть ее уникальности», – прокомментировал Мурат Мутурганов. 

Главный внештатный детский невролог Алматы Гюзель Худайбердиева отметила, что в Казахстане критерий орфанности соответствует европейскому – менее 50 случаев на 100 000 населения. Несмотря на низкую распространённость, редкие заболевания не так редки, поскольку видов таких заболеваний очень много, в настоящее время насчитывается около 7 000 нозологических форм, и это число имеет тенденцию к росту. Редкие заболевания имеют сложные, порой незаметные симптомы, которые могут быть ошибочно приняты за другие состояния.

«Диагностика орфанных заболеваний развивается значительными темпами благодаря внедрению молекулярных методов исследования, но в связи с низкой распространенностью она малодоступна. Для улучшения организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2024 году в РК был создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволит унифицировать подходы в диагностике и лечения редких болезней, улучшить доступность молекулярной диагностики. В Алматы на базе ДГКБ №2 совместно с кафедрой детской неврологии КРМУ создана большая мультидисциплинарная команда врачей, широкие диагностические возможности для оказания квалифицированной помощи детям с орфанными заболеваниями», - сказала она.

Также в работе с пациентами с редкими заболеваниями важную роль играют пациентские организации, сопровождающие людей на сложном пути от постановки диагноза до получения необходимой терапии.  

«Как мама ребенка с редким заболеванием нейрофиброматоз 1 типа,  по своему опыту могу сказать, что для семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, крайне важно чувствовать поддержку – как психологическую, так и информационную. Более того, детям важно получать своевременную терапию, иначе болезнь усугубляется и зачастую приводит как к физическим, так и к психологическим осложнениям. К сожалению, пациенты нередко сталкиваются с нехваткой информации о доступных методах диагностики и лечения, а система оказания медицинской помощи в этой сфере пока требует улучшений. Наша задача – не только повышать осведомленность, но и помогать пациентам находить нужные ресурсы и специалистов», – отметила Салтанат Махамбетова, представитель ОФ «Жаңа Өмір».

Презентация книги стала еще одним шагом в повышении осведомленности о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики. AstraZeneca Казахстан продолжит поддерживать инициативы, направленные на информирование общества и расширение доступа к медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями.

Материал предназначен для широкой аудитории и подготовлен в партнёрстве с компанией «АстраЗенека». Информация, предоставленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.

Популярное

Все
Гвардеец завоевал «бронзу» на Кубке мира по боевому самбо
К строительству крупнейшего завода по производству снеков приступили в Алматинской области
Рахмет от звезд: как прошел концерт Backstreet Boys в Астане
Более 50 тысяч зрителей собрал грандиозный Almaty Cover Show ко Дню города
Минсельхоз разъяснил ценообразование на говядину
Астана и Алматы входят в Топ-10 городов с самыми низкими ценами на бензин в мире
Казахстан завоевал первое "золото" чемпионата мира по греко-римской борьбе в XXI веке
Яркие страницы жизни Синьцзяна
Должникам теперь не скрыться
Токаев провел ряд встреч и переговоров в Нью-Йорке
Супертайфун «Рагаса» идет на Вьетнам
В Алматы стартовал чемпионат мира по шахматам среди кадетов
Сел за решетку на всю жизнь
Конный марафон «Ұлы дала жорығы» памяти Мыржакыпа Дулатова стартовал в Торгае
В Алматы создается казахстанско-немецкий институт для решения водных вызовов в ЦА
Четыре страны признали палестинское государство
Казахстан играет ключевую роль в качестве логистического хаба – Глава государства
Президент высказался о восстановлении надежной архитектуры безопасности в мире
Касым-Жомарт Токаев выступил на Генеральной Ассамблее ООН
Более 5 тыс. гостей получили алматинские апорты в аэропорту в честь Дня города
Гвардейцы поздравили жителей Кокшетау с Днем Конституции
35 школ Атырауской области остались без директоров
Aitu: в чем отличие казахстанского мессенджера от WhatsApp и Telegram
В Семее студента приговорили к пожизненному сроку
Прокуратура на защите конституционных ценностей государства
В ЗКО готовят выпуск продукции из сайги
Ремонт пяти мостов начали на популярном туристическом маршруте в ВКО
Отслужил и получил грант: солдат из Нацгвардии стал студентом
Президент отреагировал на жалобы граждан по поводу самокатов
Экологический месячник стартует в Астане с 13 сентября
Строительство индустриального парка начинается в Туркестанской области
Международный университет информационных технологий Усонг открыт в Туркестане
Движение по мосту Арыс частично ограничат в Астане
Президенту представили производимую в Акмолинской области аграрную продукцию
В Костанайской области начались мероприятия, посвященные 140-летию Миржакыпа Дулатулы
Стратегия отрасли: от добычи сырья - к высоким переделам
Началось возведение энергоблока
Кубок Senat Open разыграли в Астане
Началось строительство плодоконсервного завода
Цифровая трансформация судебной системы

Читайте также

Диагностику проходят малыши
Реабилитационный центр открылся в Сауране
Передвижные медкомплексы для сельчан
Клиника одного дня

Архив

  • [[year]]
  • [[month.label]]
  • [[day]]