История о принятии своего диагноза: в Алматы прошла презентация детской книги о редких заболеваниях

В ходе презентации Мурат Мутурганов, известный казахстанский артист цирка, прочитал историю зебры Зары о принятии своего редкого заболевания. Участники дискуссии обсудили, что сегодня дети с орфанными заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и своевременной терапии, а также им необходима поддержка близких и окружающих.

«В нашей стране более 80 тысяч человек живут с редкими заболеваниями, и почти 20 тысяч из них – это дети, которым особенно нужна наша поддержка. Поэтому я рад познакомить сегодня казахстанцев с удивительной историей маленькой зебры Зары, которая, как и многие дети с особенностями, переживает страх и неуверенность, но благодаря поддержке друзей понимает, что ее особенности – это не недостаток, а часть ее уникальности», – прокомментировал Мурат Мутурганов. 

Главный внештатный детский невролог Алматы Гюзель Худайбердиева отметила, что в Казахстане критерий орфанности соответствует европейскому – менее 50 случаев на 100 000 населения. Несмотря на низкую распространённость, редкие заболевания не так редки, поскольку видов таких заболеваний очень много, в настоящее время насчитывается около 7 000 нозологических форм, и это число имеет тенденцию к росту. Редкие заболевания имеют сложные, порой незаметные симптомы, которые могут быть ошибочно приняты за другие состояния.

«Диагностика орфанных заболеваний развивается значительными темпами благодаря внедрению молекулярных методов исследования, но в связи с низкой распространенностью она малодоступна. Для улучшения организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2024 году в РК был создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволит унифицировать подходы в диагностике и лечения редких болезней, улучшить доступность молекулярной диагностики. В Алматы на базе ДГКБ №2 совместно с кафедрой детской неврологии КРМУ создана большая мультидисциплинарная команда врачей, широкие диагностические возможности для оказания квалифицированной помощи детям с орфанными заболеваниями», - сказала она.

Также в работе с пациентами с редкими заболеваниями важную роль играют пациентские организации, сопровождающие людей на сложном пути от постановки диагноза до получения необходимой терапии.  

«Как мама ребенка с редким заболеванием нейрофиброматоз 1 типа,  по своему опыту могу сказать, что для семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, крайне важно чувствовать поддержку – как психологическую, так и информационную. Более того, детям важно получать своевременную терапию, иначе болезнь усугубляется и зачастую приводит как к физическим, так и к психологическим осложнениям. К сожалению, пациенты нередко сталкиваются с нехваткой информации о доступных методах диагностики и лечения, а система оказания медицинской помощи в этой сфере пока требует улучшений. Наша задача – не только повышать осведомленность, но и помогать пациентам находить нужные ресурсы и специалистов», – отметила Салтанат Махамбетова, представитель ОФ «Жаңа Өмір».

Презентация книги стала еще одним шагом в повышении осведомленности о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики. AstraZeneca Казахстан продолжит поддерживать инициативы, направленные на информирование общества и расширение доступа к медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями.

Материал предназначен для широкой аудитории и подготовлен в партнёрстве с компанией «АстраЗенека». Информация, предоставленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.