История о принятии своего диагноза: в Алматы прошла презентация детской книги о редких заболеваниях

2054

В рамках Международного дня редких заболеваний в Государственной юношеской библиотеке имени Жамбыла состоялась презентация детской книги «Зара рассказывает о своих полосках», изданной компанией AstraZeneca на казахском и русском языках

Фото: пресс-служба AstraZeneca

В ходе презентации Мурат Мутурганов, известный казахстанский артист цирка, прочитал историю зебры Зары о принятии своего редкого заболевания. Участники дискуссии обсудили, что сегодня дети с орфанными заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и своевременной терапии, а также им необходима поддержка близких и окружающих.

«В нашей стране более 80 тысяч человек живут с редкими заболеваниями, и почти 20 тысяч из них – это дети, которым особенно нужна наша поддержка. Поэтому я рад познакомить сегодня казахстанцев с удивительной историей маленькой зебры Зары, которая, как и многие дети с особенностями, переживает страх и неуверенность, но благодаря поддержке друзей понимает, что ее особенности – это не недостаток, а часть ее уникальности», – прокомментировал Мурат Мутурганов. 

Главный внештатный детский невролог Алматы Гюзель Худайбердиева отметила, что в Казахстане критерий орфанности соответствует европейскому – менее 50 случаев на 100 000 населения. Несмотря на низкую распространённость, редкие заболевания не так редки, поскольку видов таких заболеваний очень много, в настоящее время насчитывается около 7 000 нозологических форм, и это число имеет тенденцию к росту. Редкие заболевания имеют сложные, порой незаметные симптомы, которые могут быть ошибочно приняты за другие состояния.

«Диагностика орфанных заболеваний развивается значительными темпами благодаря внедрению молекулярных методов исследования, но в связи с низкой распространенностью она малодоступна. Для улучшения организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2024 году в РК был создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволит унифицировать подходы в диагностике и лечения редких болезней, улучшить доступность молекулярной диагностики. В Алматы на базе ДГКБ №2 совместно с кафедрой детской неврологии КРМУ создана большая мультидисциплинарная команда врачей, широкие диагностические возможности для оказания квалифицированной помощи детям с орфанными заболеваниями», - сказала она.

Также в работе с пациентами с редкими заболеваниями важную роль играют пациентские организации, сопровождающие людей на сложном пути от постановки диагноза до получения необходимой терапии.  

«Как мама ребенка с редким заболеванием нейрофиброматоз 1 типа,  по своему опыту могу сказать, что для семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, крайне важно чувствовать поддержку – как психологическую, так и информационную. Более того, детям важно получать своевременную терапию, иначе болезнь усугубляется и зачастую приводит как к физическим, так и к психологическим осложнениям. К сожалению, пациенты нередко сталкиваются с нехваткой информации о доступных методах диагностики и лечения, а система оказания медицинской помощи в этой сфере пока требует улучшений. Наша задача – не только повышать осведомленность, но и помогать пациентам находить нужные ресурсы и специалистов», – отметила Салтанат Махамбетова, представитель ОФ «Жаңа Өмір».

Презентация книги стала еще одним шагом в повышении осведомленности о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики. AstraZeneca Казахстан продолжит поддерживать инициативы, направленные на информирование общества и расширение доступа к медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями.

Материал предназначен для широкой аудитории и подготовлен в партнёрстве с компанией «АстраЗенека». Информация, предоставленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.

Популярное

Все
Назначен директор новой Службы КНБ
Итоги инфляции за полугодие подвели в Правительстве РК
Число погибших из-за наводнения в Техасе превысило 100
Трамп направил письмо Токаеву о пошлинах для Казахстана в 25%
На Польшу обрушился мощный шторм
Казахстанские штангисты с рекордами выиграли чемпионат Азии
День военного медика отмечают в Вооруженных силах Казахстана
Бектенов поручил завершить кормозаготовительную кампанию до 1 октября
Sadraddin и Рухия Байдукенова представили Казахстан на фестивале искусств стран ШОС
В Семее подростки избили рыбачившего на реке мальчика
Дети с летнего лагеря погибли в наводнении в Техасе
Подземные толчки ощущались на юге Казахстана
Какие меры принимают в РК для сокращения разрыва в образовании между городом и селом
Полицейские Жетысу назвали две самые распространенные причины детских суицидов
Акмолинский полицейский взял «золото» на World Police and Fire Games 2025
Минздрав и крупные фармкомпании договорились о снижении цен на препараты
Медведь растерзал туриста в горах Румынии
Дожди с грозами ожидаются в Казахстане
Более 500 алматинцев вложились в финпирамиду UILI BOLAYIK
Концерт ко Дню домбры прошел в столичном амфитеатре
Первого бесплатного юридического помощника на базе ИИ запустили в Казахстане
21 предприниматель оштрафован в этом году в Костанае за превышение торговой надбавки
Закон Республики Казахстан О внесении изменений и дополнений в некоторые законодательные акты Республики Казахстан по вопросам совершенствования правоохранительной службы, жилищного обеспечения и социальной защиты сотрудников правоохранительных, специальных государственных органов, органов гражданской защиты и военнослужащих, а также исключения излишней законодательной регламентации в сфере деятельности органов внутренних дел
Распоряжение Главы государства о назначении
16 млрд тенге инвестирует Казахтелеком в цифровую инфраструктуру Акмолинской области
Лесной пожар бушует в пригороде Стамбула
Казахстанский спецназ участвует в международных учениях «Анадолу - 2025»
Мощный лесной пожар разгорелся в Турции
Южнокорейский бизнес расширяет присутствие в Казахстане
Завод по переработке природного урана запущен в Сузаке
Доступ закрыт: туристам запретили подниматься на скалу Жумбактас в Бурабае
ЕС к 2040 году планирует сократить выбросы CO2 на 90%
Более 180 млрд тенге выделили на реализацию 442 проектов по водоснабжению в РК
Ербол Мырзабосынов наградил спортсменов нацсборной по стрельбе из лука
Закон Республики Казахстан О внесении изменений и дополнений в некоторые законодательные акты Республики Казахстан по вопросам развития финансового рынка, защиты прав потребителей финансовых услуг, связи и исключения излишней законодательной регламентации
Государства-члены СВМДА украсили штаб-квартиру в Астане культурными элементами Азии
Названы первые победители этапа Кубка Казахстана по таеквондо в Алматы
«Мағжан оқулары-2025» вновь собрал талантливую молодежь
Токаев поблагодарил главу Антикора за работу
Обновились ежемесячные данные о численности населения Казахстана
День столицы: сколько дней отдохнут казахстанцы в начале июля
Антикор отреагировал на жалобы водителей фур в Актюбинской области
Алматинские врачи столкнулись с редчайшей патологией в мире
Назначен новый министр обороны Казахстана
Закон и Порядок – основа созидания Справедливого Казахстана
Новый завод открыли в Атырау
В Приаралье появится сеть метановых автозаправок
Алматинцев предупредили о неспокойной ночи
Годовая мощность ветряной станции в Жезказгане составит 330 млн кВт·час
Закон Республики Казахстан
В Жезказгане построят современный Дворец школьников
Главе государства показали пассажирский вагон казахстанского производства
Развитие химической отрасли в Жамбылской области набирает темпы
В Павлодаре выявлены грубые нарушения в работе филиала Национального центра экспертизы
В Актобе построен новый завод по производству агрохимикатов
В Улгили выпускают стекло жамбылской закалки
День полиции отмечают сегодня в Казахстане
Три молочно-товарные фермы построили в Костанайской области за год
На краю пропасти: как остановить человека от последнего шага
Очередной циклон надвигается на Казахстан

Читайте также

Клиника одного дня
Ведущие нейрохирурги мира собрались в Астане
«Дәрігер Talks»: партия «Amanat» собрала медицинских работн…
Чтобы в мире пульсировала жизнь!

Архив

  • [[year]]
  • [[month.label]]
  • [[day]]