История о принятии своего диагноза: в Алматы прошла презентация детской книги о редких заболеваниях

2064

В рамках Международного дня редких заболеваний в Государственной юношеской библиотеке имени Жамбыла состоялась презентация детской книги «Зара рассказывает о своих полосках», изданной компанией AstraZeneca на казахском и русском языках

Фото: пресс-служба AstraZeneca

В ходе презентации Мурат Мутурганов, известный казахстанский артист цирка, прочитал историю зебры Зары о принятии своего редкого заболевания. Участники дискуссии обсудили, что сегодня дети с орфанными заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и своевременной терапии, а также им необходима поддержка близких и окружающих.

«В нашей стране более 80 тысяч человек живут с редкими заболеваниями, и почти 20 тысяч из них – это дети, которым особенно нужна наша поддержка. Поэтому я рад познакомить сегодня казахстанцев с удивительной историей маленькой зебры Зары, которая, как и многие дети с особенностями, переживает страх и неуверенность, но благодаря поддержке друзей понимает, что ее особенности – это не недостаток, а часть ее уникальности», – прокомментировал Мурат Мутурганов. 

Главный внештатный детский невролог Алматы Гюзель Худайбердиева отметила, что в Казахстане критерий орфанности соответствует европейскому – менее 50 случаев на 100 000 населения. Несмотря на низкую распространённость, редкие заболевания не так редки, поскольку видов таких заболеваний очень много, в настоящее время насчитывается около 7 000 нозологических форм, и это число имеет тенденцию к росту. Редкие заболевания имеют сложные, порой незаметные симптомы, которые могут быть ошибочно приняты за другие состояния.

«Диагностика орфанных заболеваний развивается значительными темпами благодаря внедрению молекулярных методов исследования, но в связи с низкой распространенностью она малодоступна. Для улучшения организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2024 году в РК был создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволит унифицировать подходы в диагностике и лечения редких болезней, улучшить доступность молекулярной диагностики. В Алматы на базе ДГКБ №2 совместно с кафедрой детской неврологии КРМУ создана большая мультидисциплинарная команда врачей, широкие диагностические возможности для оказания квалифицированной помощи детям с орфанными заболеваниями», - сказала она.

Также в работе с пациентами с редкими заболеваниями важную роль играют пациентские организации, сопровождающие людей на сложном пути от постановки диагноза до получения необходимой терапии.  

«Как мама ребенка с редким заболеванием нейрофиброматоз 1 типа,  по своему опыту могу сказать, что для семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, крайне важно чувствовать поддержку – как психологическую, так и информационную. Более того, детям важно получать своевременную терапию, иначе болезнь усугубляется и зачастую приводит как к физическим, так и к психологическим осложнениям. К сожалению, пациенты нередко сталкиваются с нехваткой информации о доступных методах диагностики и лечения, а система оказания медицинской помощи в этой сфере пока требует улучшений. Наша задача – не только повышать осведомленность, но и помогать пациентам находить нужные ресурсы и специалистов», – отметила Салтанат Махамбетова, представитель ОФ «Жаңа Өмір».

Презентация книги стала еще одним шагом в повышении осведомленности о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики. AstraZeneca Казахстан продолжит поддерживать инициативы, направленные на информирование общества и расширение доступа к медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями.

Материал предназначен для широкой аудитории и подготовлен в партнёрстве с компанией «АстраЗенека». Информация, предоставленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.

Популярное

Все
Бегемот с характером
90-летний казахстанец стал жертвой телефонного мошенника
В Премьер-лиге установилось «двоевластие»
Подведены итоги алматинского WTT Youth Contender
Зафиксированы серьезные нарушения
Приоритет – национальным видам
Хранители легенд и смыслов
С 98-летием, ветеран!
Социальная сила искусства
Как противостоять цифровым преступлениям
Когда вода на вес золота
По мосту в Европу и Азию
Идеи, опередившие время
Жезказган – Кызылорда: уложены первые километры асфальта
Десять человек погибли за два дня на трассах Казахстана
На Зеленом базаре арендаторы в очередной раз устроили демарш
Сильные дожди накроют Казахстан
Сильные дожди сменят жару в Казахстане
Родители потратили благотворительную помощь на лечение сына: возбуждено дело
В мире усиливается экстремальная жара – ученые
В Павлодарской области масштабно отметили 125-летие Исы Байзакова
Актау – культурная столица тюркского мира
В Туркестане построят восточную объездную дорогу
«Барыс» объявил имя нового главного тренера
Первые медали Универсиады-2025
Скрытый патруль против лихачей
В Джакарте откроют showroom казахстанского экспорта
Юрий Дудь заочно арестован в России
Звонили «из банка» – ответила полиция
Вопрос передачи сайгаков Узбекистану будет решаться на межгосударственном уровне — Минэкологии
К 2030 году в Казахстане планируют удвоить добычу меди
Сборная Казахстана по художественной гимнастике выступит на турнире в Румынии
Втрое увеличилось количество центров поддержки семьи
В Караганде подорожает проезд в автобусе
Три молочно-товарные фермы построили в Костанайской области за год
Очередной циклон надвигается на Казахстан
Закон Республики Казахстан О внесении изменений и дополнений в некоторые законодательные акты Республики Казахстан по вопросам совершенствования правоохранительной службы, жилищного обеспечения и социальной защиты сотрудников правоохранительных, специальных государственных органов, органов гражданской защиты и военнослужащих, а также исключения излишней законодательной регламентации в сфере деятельности органов внутренних дел
Первого бесплатного юридического помощника на базе ИИ запустили в Казахстане
Распоряжение Главы государства о назначении
Лесной пожар бушует в пригороде Стамбула
Глава государства ознакомился с деятельностью первой очереди ТЭЦ-3 Астаны
Закон Республики Казахстан О внесении изменений и дополнений в Кодекс Республики Казахстан «О налогах и других обязательных платежах в бюджет» (Налоговый кодекс) и законы Республики Казахстан          по вопросам введения его в действие
Назначен директор новой Службы КНБ
В Астане сгорел рынок «Big Шанхай»
Асфальтобетонный завод строят в Сатпаеве
Амангельды Нугманов: Защита прав человека – ключевой ориентир в работе полиции
Завод по переработке природного урана запущен в Сузаке
Сенатор Амангельды Нугманов ознакомился с инициативами в сфере высшего образования в Актобе
Более полумиллиарда тенге выделили на ремонт столетней дороги в ВКО
21 предприниматель оштрафован в этом году в Костанае за превышение торговой надбавки
Сенаторы обсудили с военными Жетысу реализацию закона о территориальной обороне
​​​​​​​Закон Республики Казахстан О внесении изменений и дополнений в некоторые законодательные акты Республики Казахстан по вопросам оптимизации уголовного законодательства Республики Казахстан
Сенатор Алибек Наутиев высказался о развитии рыбной промышленности в Атырауской области

Читайте также

Передвижные медкомплексы для сельчан
Клиника одного дня
Ведущие нейрохирурги мира собрались в Астане
«Дәрігер Talks»: партия «Amanat» собрала медицинских работн…

Архив

  • [[year]]
  • [[month.label]]
  • [[day]]