Как происходит обеспечение детей с редкими заболеваниями лекарствами в Казахстане

Важно здоровье каждого ребенка

Оказание качественной медицинской помощи и обеспечение лекарственными препаратами детей с орфанными заболеваниями – один из приоритетов для государства.

Источники финансирования

В мире нет единого определения и перечня редких (орфанных) заболеваний, поэтому каждая страна индивидуально разрабатывает критерии внесения заболеваний в эту группу. В Казахстане редкими считаются заболевания, которые имеют распространение не более 1 случая на 10 000 населения. В настоя­щее время в стране действует документ «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения». По данным электронного регистра диспансерного больного по итогам 2021 года на учете состоят 12 713 детей с различными редкими заболеваниями.

О том, как происходит обеспечение таких детей медикаментами, сообщил директор департамента лекарственной политики Министерства здравоохранения РК Бауржан Джусипов.

Работа с пациентами с орфанными заболеваниями – это не только лекарственное обеспечение, но и постоянное медицинское наблюдение, которое координируют республиканские медицинские организации. Так, за период с 2016 по 2021 год количество вновь выявленных детей с орфанными заболевания­ми – 1 299 человек. Общее количество орфанных пациентов в разрезе регионов колеблется от 1 100 до 6 000 человек, из них детей – от 280 до 2 300. Рост количества взрослых орфанных пациентов связан с улучшением диагнос­тики редких заболеваний, эффективности их лечения, увеличения продолжительности жизни. В связи с увеличением количества орфанных больных повышаются затраты на медицинскую помощь и лекарственное обеспечение. В 2019 году пациенты с орфанными и другими сложными заболевания­ми обеспечивались в рамках амбулаторного лекарственного снабжения на 17 млрд тенге, в 2020-м – на 33,6 млрд тенге,
2021-м – на 43,4 млрд тенге.

– Средняя стоимость лекарст­венной терапии для лечения одного пациента с орфанным заболеванием варьирует от 348 тысяч тенге до 10,4 миллиона. За последние три года затраты на лечение орфанных заболеваний возросли в 2,1 раза. В настоящее время осуществляется бесплатное обеспечение лекарственными средствами по 26 орфанным заболеваниям. Кроме того, в текущем году планируется обеспечить лекарственными средствами по 15 орфанным заболеваниям на общую сумму 16,4 миллиарда тенге, – отметил Бауржан Джусипов.

В рамках совместной работы с местными исполнительными органами достигнуто увеличение финансирования дополнительного обеспечения ГОБМП за счет средств местного бюджета на 46%, то есть с 10 до 16 млрд тенге. Так, в результате проработки проектов меморандумов предусмотрено увеличение объе­ма финансирования на лекарственное обеспечение до 16,9 млрд тенге в 2022 году, 17,7 млрд тенге в 2023 году и до 18,5 млрд тенге в 2024 году.

Стоит отметить, что до 2017 года амбулаторное лекарст­венное обеспечение детей с орфанными заболеваниями формировалось за счет средств местного бюджета, и регионы самостоятельно закупали препараты. Преимущество цент­рализованного обеспечения заключается в обеспечении лекарственными препаратами всех регионов, независимо от их финансовых возможностей. Сегодня процесс централизованного обеспечения позволяет единому дистрибьютору в лице «СК «Фармация» обеспечивать каждого пациента, который состоит на учете в поликлиниках.

Лечение орфанных заболеваний является дорогостоящей терапией с использованием инновацинных перпаратов, которые сложно закупить в малых объемах, так как для ведущих фармкомпаний они не оправдывают их расходы на поставку и регистрацию в стране. Когда регионы самостоятельно осуществляли закуп некоторых препаратов в малых объемах, цена оказывалась выше, чем при централизованном закупе, который дает возможность напрямую приобретать лекарст­венные препараты у производителей. По итогам прошлого года по данной схеме получена экономия более 30 млрд тенге бюджетных средств.

Есть еще один вариант – закуп у международных организаций, таких как ЮНИСЕФ, которые занимаются закупом дорогостоящих препаратов для многих стран, на этой площадке присутствует наш единый дист­рибьютор. Третий вариант – приобретение препаратов у отечественных производителей.

На вопрос, как обстоит дело с покупкой очень дорогого препарата для больных со спинальной мышечной атрофией, на который для одного из пациентов казахстанцы собирали средства всем миром, представитель Минздрава ответил, что препарат до завершения ряда клинических исследований и регистрации в стране не может обеспечиваться за счет бюджетных средств. Ранний доступ к лекарственной терапии решается во многих странах за счет внебюджетных источников финансирования.

Бауржан Джусипов напомнил, что по поручению Главы государства создан фонд «Қазақстан халқына». В настоящее время им выделены средства на обеспечение четырех пациентов со спинальной мышечной атрофией препаратом «Золгенсма» стоимостью более 1 млрд тенге за единицу.

– Для обеспечения дорогостоящими препаратами за счет бюджета необходимо пройти ряд этапов доказательной базы и клинической эффективности, что представляет длительный процесс, а пациент нуждается в них сегодня. Поэтому многие государства переходят на такой вариант, когда общественные организации помогают государству, – сказал он.

Следует отметить, что система единой дистрибьюции принята и для того, чтобы не было перебоев с лекарствами. Процедура закупок для 2023 года начнется в июне текущего года, уже формируются потребности, соответствующий бюджет, создается график поставок, который начинается с ноября. Второй механизм – это формирование неснижаемого запаса – 25% от годового объема – для острых социально значимых заболеваний.

Диагностика и учет

АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» (НЦПДХ) является координационным центром по редким заболеваниям, в течение нескольких лет курирует и осуществляет консультативно-диагностическую и методологическую помощь детям с некоторыми орфанными заболеваниями. Среди них лидирующие позиции занимают заболевания центральной и периферической нервной сис­темы – 6 225 детей, на втором месте по частоте встречаемости – онкологические и гематологические заболевания – 3 413, на третьем – аутоиммунные заболевания – 1 428.

В структуре онкологических заболеваний у детей на первом месте стоят острые лейкозы, ежегодно заболевают около 200 детей. На втором месте находятся опухоли центральной нервной системы. Среди редких гематологических заболеваний особое место занимают наследст­венные нарушения свертываемости крови. Таких детей в Казахстане более 500, из них наиболее часто встречае­мое нарушение – это дефицит VIII фактора свертывания крови, или гемофилия А, на сегодня болезнь диагностирована у 360 детей.

По словам заместителя председателя правления НЦПДХ по научно-клинической и инновацион­ной деятельности, кандидата медицинских наук Лязат Манжуовой, на базе их учреждения в 2017 году создан общественный совет, в который входят основные пациентские организации по вышеуказанным нозологиям и общественные фонды, осуществляющие помощь на благотворительной основе детям с редкими заболеваниями. Также с 2017 года в стране реализуется «дорожная карта» по редким заболеваниям, в рамках которой была проведена большая работа по образовательным программам в регионах, оказанию консультативной и медицинской помощи детям с редкими заболеваниями, ведется информационно-разъяс­нительная работа (социальные ролики, выпуск методических рекомендаций, буклетов, памяток, брошюр).

– Наш центр курирует пациен­тов с лизосомальными заболеваниями (болезнь Гоше, мукополисахаридоз), с различными онкологическими и гематологическими заболеваниями (гемофилия, нейробластома, аплас­тическая анемия, лейкемия и другие), с муковисцидозом, – сообщила специалист. – Например, дети с мукополисахаридозами, болезнью Гоше уже более десяти лет обеспечиваются дорогостоящими препаратами для ферментозаместительной терапии. То же самое наблюдается при гемофилии – дети уже с 2004 года на 100% обеспечены необходимыми факторами свертывания.

С февраля этого года в Казах­стане запущен пилотный проект по селективному скринингу новорожденных детей на наследст­венные болезни методом тандемной масс-спектрометрии. При наличии некоторых признаков у новорожденного возьмут кровь на специальный анализ, который выявляет наличие отклонений в обмене веществ. Это позволит достаточно рано начать коррекцию питания, определить тактику ведения пациента. Будет рассчитана потребность в определенных методах диагностики, в специалис­тах, в лекарственной терапии.

Специалист обратила внимание и на нерешенные проблемы. Так, многие редкие заболевания у детей протекают под маской других, затруднены своевременная диагностика и лечение. Поэтому истинное число детей с некоторыми заболеваниями остается неизвестным. Проводится обучение врачей общей практики ранней диагностике редких заболеваний.

– Необходима актуализация состояния оказания медицинской помощи детям (и взрослым) с орфанными заболеваниями – диагностика, регистрация, терапия, динамическое наблюдение, реабилитация. Определение потребности в исследовании конкретных точечных мутаций, секвенировании при конкретных нозологических единицах. Создание информационных сис­тем для регистрации и динамического наблюдения пациентов с редкими заболеваниями. Подготовка кадров по молекулярно-генетической диагностике, терапии, наблюдению и реабилитации таких пациентов, – считает Лязат Манжуова.

Необходимо создание и оснащение центра орфанных заболеваний на базе многопрофильной детской клиники, включающего круглосуточный и дневной стационары, лабораторию с отделами для тандемной масс-спектромет­рии, газовой и капельной хроматографии, цитогенетической диагностики, лабораторию для полногеномного секвенирования, ПЦР-лабораторию… Также нужен регистр пациентов с редкими заболеваниями (при этом детский и взрослый регистр должен быть единым). Остается проблемой отсутствие регистрации многих лекарственных препаратов, лечебных смесей, питания для коррекции и лечения детей с орфанными заболеваниями…

Для улучшения ситуации в Казахстане есть и возможности, и ресурсы, только надо помочь и поддержать медицинские организации, работающие в данном направлении. Должна быть поддержка со стороны фонда «Қазақстан халқына» научных проектов и предоставление грантов по исследованиям редких заболеваний и изучению особенностей их течения в казах­станской популяции.