Генетическое "чудо"
Шынар Оспанова
– Гульшара Жусуповна, как давно в нашей стране зародилась генетика как медицинская наука?
– В середине 70-х годов прошлого века возникла необходимость оказания населению генетической помощи путем создания медико-генетических консультаций на базе научных центров акушерства и гинекологии, консультаций "Брак и семья". Началась мощная подготовка специалистов в этой области. Наши доктора учились в Москве и возвращались обратно в Казахстан для лечения и развития отечественной генетики. На сегодня в Казахстане работают всего три доктора медицинских наук, специализирующихся именно на медицинской генетике, – двое в Алматы и один в Астане.
– Расскажите, пожалуйста, чем занимается наука генетика и доктора генетики?
– У нашей лаборатории есть несколько ключевых функций. Первая – это медико-генетическое консультирование пациентов, имеющих в анамнезе наследственную патологию, врожденные пороки развития. Вторая большая группа – это беременные женщины, у которых при ультразвуковом исследовании или в ходе биохимического скрининга были обнаружены маркеры хромосомной патологии. Из этих двух групп мы формируем пациентов, которые направляются на лабораторные генетические исследования. Также к нам обращаются супружеские пары, страдающие бесплодием, женщины с привычным невынашиванием беременности и пациенты с наследственной патологией. Кроме того, лаборатория является учебной консультативно-методической базой для подготовки специалистов врачей-генетиков.
– Какие виды исследований вы проводите?
– Лаборатория оказывает квалифицированную медико-генетическую помощь населению республики, включающую цитогенетические, инвазивные методы пренатальной диагностики, цитогенетический анализ клеток костного мозга, молекулярно-генетическую диагностику. В лаборатории внедрены молекулярно-генетические методы диагностики ряда наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Кроме того, в лаборатории начата работа по изучению генетического груза в популяции Казахстана, создана информационная система регистрации врожденных пороков развития, моногенной и хромосомной патологии.
– Самый широко распространенный анализ на сегодня – это кариотип. Его делают для изучения числа и структуры хромосом. Расскажите, как он проводится, для чего и сколько это стоит?
– При данном виде исследования изучается количество и структура хромосом. Всего у нормального человека должно быть 46 хромосом. Для цитогенетического исследования у пациента берут венозную кровь, потом культивируют ее со специальными средами и готовят стеклопрепараты. Далее препарат окрашивают, чтобы разглядеть мелкие блоки, по которым уже можно сказать о структурных изменениях хромосом, которые и становятся причиной невынашивания беременности, бесплодия , врожденных пороков развития и т.д. Человек может быть абсолютно здоровым, но при этом, вследствие внутрихромосомных перестроек у него может быть нарушена репродуктивная функция. С помощью кариотипирования мы можем выявить эти перестройки и помочь нашим коллегам – репродуктологам в диагностике и лечении бесплодия.
Стоимость анализа в разных учреждениях разная. В нашем Центре материнства и детства цена одна из самых низких – доступна для пациентов. Цена складывается из стоимости реактивов, изделий медицинского назначения, работы врача. Несмотря на то, что в регионах проводят этот анализ, пациенты предпочитают проведение исследования на базе нашей лаборатории, так как наслышаны о профессионализме специалистов.
– А в чем все-таки причина пороков развития?
– На самом деле причина пороков развития не в уровне развития медицины, это – социальный фактор. В первую очередь человек должен пить чистую воду, употреблять правильные продукты и обязательно следить за здоровьем. Например, если у женщины диагностировали низкий уровень гемоглобина, то велика вероятность, что у плода может сформироваться врожденный порок сердца.
К примеру, лет 60–70 назад не было таких проблем, которые есть сейчас. В то время уровень мутации был намного ниже, были другие техногенные факторы. В современном мире плохой экологии, развития промышленности и различных технологий уровень мутации возрос в десятки раз. Еще через некоторое время он также повысится, и эта проблема обретет новые масштабы. Это, к сожалению, закономерно, и генетики всего мира изучают эту проблему, стараясь предотвратить то, что возможно.
– Наблюдается ли нехватка кадров в вашей области?
– На данный момент как таковой нет, но в будущем это возможно, потому что нельзя стать хорошим генетиком за короткое время. А на это нужны долгие годы упорного и кропотливого труда. Не многие доктора посвящают этому всю свою жизнь, как я и мои коллеги. К примеру, на Западе немного иной подход к работе. Там генетики занимаются только одним узким направлением, изучают только одну существующую хромосому или отдельное заболевание. Мы пытаемся помочь большой группе пациентов. Порой нам приходится отправлять анализы за рубеж, благодаря нашим связям с докторами из более прогрессивных стран некоторые пациенты получают квалифицированную помощь медиков ведущих клиник мира. Но все это занимает долгое время, и сам процесс передачи биологического материала очень сложный.
– Глядя на все эти ужасающие цифры, семейные трагедии, очень легко можно зациклиться и настроить себя на негативные мысли. Как людям справляться с таким большим потоком информации и не думать о плохом, ведь человек всегда невольно проецирует на себя все чужие беды. Что вы можете посоветовать нашим читателям?
– Да, вы правы, в этом вопросе важен психологический аспект. Если возникли вопросы, то нужно обратиться к врачу-генетику за консультацией. Но есть еще один вопрос. Я считаю неэтичным, когда по телевизору начинают показывать детей с синдромом Дауна и другими врожденными заболеваниями. Ведь, в первую очередь, авторы передач думают о своих рейтингах и о привлечении аудитории к телеканалу, но никто не думает, что такая "слава" не пойдет больному на пользу.
Очень хочется сказать людям, чтобы они не боялись врачей-генетиков и наших исследований. Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо обязательно пройти консультацию генетика на раннем сроке беременности. Еще раз повторюсь, что просто употребление чистой фильтрованной воды и правильное питание – это залог здоровья матери и соответственно будущего ребенка. Парам, планирующим беременность, с целью снижения риска врожденных пороков развития и наследственной патологии у плода, обязательно следует пропить курс фолиевой кислоты, повышающий индекс здоровья, что в последующем приведет к изменению демографической ситуации в стране, в которой показатели репродуктивной функции и генетического здоровья подрастающего поколения являются одним из главных приоритетов.
– В середине 70-х годов прошлого века возникла необходимость оказания населению генетической помощи путем создания медико-генетических консультаций на базе научных центров акушерства и гинекологии, консультаций "Брак и семья". Началась мощная подготовка специалистов в этой области. Наши доктора учились в Москве и возвращались обратно в Казахстан для лечения и развития отечественной генетики. На сегодня в Казахстане работают всего три доктора медицинских наук, специализирующихся именно на медицинской генетике, – двое в Алматы и один в Астане.
– Расскажите, пожалуйста, чем занимается наука генетика и доктора генетики?
– У нашей лаборатории есть несколько ключевых функций. Первая – это медико-генетическое консультирование пациентов, имеющих в анамнезе наследственную патологию, врожденные пороки развития. Вторая большая группа – это беременные женщины, у которых при ультразвуковом исследовании или в ходе биохимического скрининга были обнаружены маркеры хромосомной патологии. Из этих двух групп мы формируем пациентов, которые направляются на лабораторные генетические исследования. Также к нам обращаются супружеские пары, страдающие бесплодием, женщины с привычным невынашиванием беременности и пациенты с наследственной патологией. Кроме того, лаборатория является учебной консультативно-методической базой для подготовки специалистов врачей-генетиков.
– Какие виды исследований вы проводите?
– Лаборатория оказывает квалифицированную медико-генетическую помощь населению республики, включающую цитогенетические, инвазивные методы пренатальной диагностики, цитогенетический анализ клеток костного мозга, молекулярно-генетическую диагностику. В лаборатории внедрены молекулярно-генетические методы диагностики ряда наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Кроме того, в лаборатории начата работа по изучению генетического груза в популяции Казахстана, создана информационная система регистрации врожденных пороков развития, моногенной и хромосомной патологии.
– Самый широко распространенный анализ на сегодня – это кариотип. Его делают для изучения числа и структуры хромосом. Расскажите, как он проводится, для чего и сколько это стоит?
– При данном виде исследования изучается количество и структура хромосом. Всего у нормального человека должно быть 46 хромосом. Для цитогенетического исследования у пациента берут венозную кровь, потом культивируют ее со специальными средами и готовят стеклопрепараты. Далее препарат окрашивают, чтобы разглядеть мелкие блоки, по которым уже можно сказать о структурных изменениях хромосом, которые и становятся причиной невынашивания беременности, бесплодия , врожденных пороков развития и т.д. Человек может быть абсолютно здоровым, но при этом, вследствие внутрихромосомных перестроек у него может быть нарушена репродуктивная функция. С помощью кариотипирования мы можем выявить эти перестройки и помочь нашим коллегам – репродуктологам в диагностике и лечении бесплодия.
Стоимость анализа в разных учреждениях разная. В нашем Центре материнства и детства цена одна из самых низких – доступна для пациентов. Цена складывается из стоимости реактивов, изделий медицинского назначения, работы врача. Несмотря на то, что в регионах проводят этот анализ, пациенты предпочитают проведение исследования на базе нашей лаборатории, так как наслышаны о профессионализме специалистов.
– А в чем все-таки причина пороков развития?
– На самом деле причина пороков развития не в уровне развития медицины, это – социальный фактор. В первую очередь человек должен пить чистую воду, употреблять правильные продукты и обязательно следить за здоровьем. Например, если у женщины диагностировали низкий уровень гемоглобина, то велика вероятность, что у плода может сформироваться врожденный порок сердца.
К примеру, лет 60–70 назад не было таких проблем, которые есть сейчас. В то время уровень мутации был намного ниже, были другие техногенные факторы. В современном мире плохой экологии, развития промышленности и различных технологий уровень мутации возрос в десятки раз. Еще через некоторое время он также повысится, и эта проблема обретет новые масштабы. Это, к сожалению, закономерно, и генетики всего мира изучают эту проблему, стараясь предотвратить то, что возможно.
– Наблюдается ли нехватка кадров в вашей области?
– На данный момент как таковой нет, но в будущем это возможно, потому что нельзя стать хорошим генетиком за короткое время. А на это нужны долгие годы упорного и кропотливого труда. Не многие доктора посвящают этому всю свою жизнь, как я и мои коллеги. К примеру, на Западе немного иной подход к работе. Там генетики занимаются только одним узким направлением, изучают только одну существующую хромосому или отдельное заболевание. Мы пытаемся помочь большой группе пациентов. Порой нам приходится отправлять анализы за рубеж, благодаря нашим связям с докторами из более прогрессивных стран некоторые пациенты получают квалифицированную помощь медиков ведущих клиник мира. Но все это занимает долгое время, и сам процесс передачи биологического материала очень сложный.
– Глядя на все эти ужасающие цифры, семейные трагедии, очень легко можно зациклиться и настроить себя на негативные мысли. Как людям справляться с таким большим потоком информации и не думать о плохом, ведь человек всегда невольно проецирует на себя все чужие беды. Что вы можете посоветовать нашим читателям?
– Да, вы правы, в этом вопросе важен психологический аспект. Если возникли вопросы, то нужно обратиться к врачу-генетику за консультацией. Но есть еще один вопрос. Я считаю неэтичным, когда по телевизору начинают показывать детей с синдромом Дауна и другими врожденными заболеваниями. Ведь, в первую очередь, авторы передач думают о своих рейтингах и о привлечении аудитории к телеканалу, но никто не думает, что такая "слава" не пойдет больному на пользу.
Очень хочется сказать людям, чтобы они не боялись врачей-генетиков и наших исследований. Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо обязательно пройти консультацию генетика на раннем сроке беременности. Еще раз повторюсь, что просто употребление чистой фильтрованной воды и правильное питание – это залог здоровья матери и соответственно будущего ребенка. Парам, планирующим беременность, с целью снижения риска врожденных пороков развития и наследственной патологии у плода, обязательно следует пропить курс фолиевой кислоты, повышающий индекс здоровья, что в последующем приведет к изменению демографической ситуации в стране, в которой показатели репродуктивной функции и генетического здоровья подрастающего поколения являются одним из главных приоритетов.
