Важно помочь каждому

3359
Насихат Оркушпаева

Почти 90 тыс. казахстанцев страдают от редких недугов

Фото: пресс-служба UMC

По словам руководителя Республиканского центра орфанных заболеваний корпоративного фонда University Medical Center доктора медицинских наук Ернаса Тулеутаева, эти данные отражены в электронном регистре диспансерных больных РК.

…2012 год. В кабинет Ернаса Тлеутаевича зашла женщина с двумя сыновьями. Тогда ни сама мама, ни доктор и представить не могли, что у детей подтвердится мукополисахаридоз шестого типа – редкий генетический недуг. Тот случай стал для доктора не просто первым, а послужил отправной точкой для работы с орфанными заболеваниями. Вот уже 13 лет Ернас Тулеутаев занимается диагностикой и лечением редких болезней.

– В Казахстане существует приказ Министерства здравоохранения, в котором оговорен критерий орфанности. Согласно документу, редкими считаются заболевания, встречающиеся в 50 случаях на 100 тысяч населения, – говорит спикер. – Если заглянем в электронный регистр диспансерных больных, то, по данным на 31 декабря 2024 года, в стране зарегистрировано более 87 тысяч пациентов с орфанными недугами, из них более 22 тысяч – дети.

Среди орфанных заболеваний есть те, которые встречаются чаще, реже и крайне редко. К первым, например, относится нейро­фиброматоз, главный симптом которого – пятна цвета кофе с молоком на коже. Болезнь, как говорит доктор медицинских наук, поражает центральную и периферическую нервные системы, а в запущенной стадии и при отсутствии лечения может привести к летальному исходу. В стране этим недугом страдают около 300 человек, из которых 140 – дети. Единичные же случаи – это крайне редкие патологии не только для отдельных стран, но и в мировом масштабе.

– Несколько лет назад на одной из конференций с участием врачей практически всех стран СНГ был проведен блиц-опрос. Он показал: из всех присутствовавших медиков со стажем от 30 до 40 лет 87 процентов респондентов никогда за всю свою профессиональную деятельность не сталкивались ни с одним орфанным заболеванием. Несмотря на редкость, эти болезни существуют, а пациенты, столкнувшиеся с ними, нуждаются в особой диагностике, лечении, динамическом наблюдении, диспансеризации и уходе, – добавляет Ернас Тлеутаевич, подчеркивая, что в Казахстане на государственном уровне уделяется внимание людям с редкими болезнями. Создание Республиканского центра орфанных заболеваний (РЦОЗ) на базе University Medical Center в Астане тому подтверждение.

РЦОЗ начал работу в июне прошлого года, его главная цель – улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями. Проводится полный комп­лекс мероприятий: от ранней диагностики до динамического наблюдения пациента в течение всей жизни. По словам врача, в центре создано 16 экспертных советов, в составе которых широкий круг медицинских специалистов: онкологи, неврологи, дерматологи, ревматологи и другие.

– На сегодняшний день в каждом регионе страны есть координатор, курирующий вопросы орфанных заболеваний. И именно от него мы получаем информацию о выявленном случае. На основе направленных от него документов представители профильного экспертного комитета дают заключение о том, действительно ли у человека тот или иной диагноз. При положительном результате выписывают назначение с указанием дозировок и способов введения препаратов. После этого сведения передаются в профильное министерство, – поясняет Ернас Тулеутаев, обратив внимание на то, что в настоящее время в Казахстане формируется регистр орфанных заболеваний.

Упомянутый регистр в более широком понимании – это модуль динамического наблюдения за пациентами с орфанными заболеваниями. Он находится на стадии разработки. Его внедрение станет по-настоящему прорывным шагом, поскольку позволит получить полную картину редких заболеваний в стране: точное количество пациентов, доступное им лечение и динамику их состояния. Важное внимание будет уделено и финансированию, а также обеспечению необходимыми лекарственными препаратами.

– На данный момент лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется из трех источников. Первый основывается на приказе Минздрава по амбулаторному и лекарственному обеспечению. Сюда относятся препараты, которые уже зарегистрированы в нашей стране. Если же лекарство еще не успело получить регистрацию в Казахстане, то есть не вошло в перечень отечественного национального формуляра, его закуп осуществляется через местные исполнительные органы, принимающие решения на местах. Они, к слову, поддерживают очень многих пациентов. И третий, значительный в финансовом плане источник, – это общественный фонд «Қазақстан халқына», из средств которого, к примеру, оплачен закуп самого дорогостоящего в мире препарата для нескольких наших маленьких граждан, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия. Не все государства оказывают такую поддержку пациентам с орфанными заболеваниями, как наше. Это очень важный показатель развитой медицины, гуманности и правильного вектора развития отрасли, – отмечает эксперт.

По словам врача, Республиканскому цент­ру орфанных заболеваний в прошлом году удалось наладить стабильный контакт с пациентскими организациями страны, которых, к слову, немало. Всего их 24. Специально для них врачи регулярно проводят прямые эфиры, отвечают на вопросы. Благодаря слаженному взаимодействию всех заинтересованных сторон удается совершать значимые шаги во благо здоровья населения.

Ернас Тлеутаевич специализируется на воспалительных заболеваниях кишечника и орфанных (редких) заболеваниях у детей. Он автор множества трудов, главная идея которых – донести до населения важную мысль: даже при редком заболевании никто не остается в одиночестве. Всегда есть специалисты, готовые оказать профессиональную медицинскую помощь. Главное – вовремя обратиться к врачу.

Популярное

Все
День полиции отмечают сегодня в Казахстане
Совбез ООН собрался на экстренное заседание
Бублик одержал победу на турнире ATP 500 в Германии
Артефакты сельджуков нашли в Атырауской области
Два золота и серебро завоевала Ерекешева на юниорском ЧМ в Болгарии
Французские эксперты подключились к исследованию озера Балхаш
Международную сертификацию студентов впервые запустили в казахстанских колледжах
Профессия — защищать: 33 года на страже правопорядка
Чиновник Минпрома затягивал сроки согласования инвестпроекта
Вечер классической музыки прошел в Астане
Три человека стали жертвами сильного шторма в США
Цифровую платформу для распределения соцпомощи тестируют в Казахстане
Polpharma Group расширяет инвестиции в Казахстан
Бектенов обсудил с главой ЕБРР реализацию крупных проектов в Казахстане
Касым-Жомарт Токаев поздравил Великого Герцога Люксембурга
Минсельхоз запустит программу льготного кредитования животноводческих хозяйств
Глава МВД: Принцип «Закон и Порядок» должен стать нормой поведения для каждого казахстанца
Сенат не согласился с рядом норм нового Налового кодекса
Мужчина убил девушку и ранил ее брата в Астане
Оказавшийся рядом хирург спас пострадавшую от урагана алматинку
Алматинцев предупредили о неспокойной ночи
Главе государства показали пассажирский вагон казахстанского производства
Развитие химической отрасли в Жамбылской области набирает темпы
Сильные дожди сменят жару в Казахстане
Действенная система защиты прав и безопасности женщин и детей
Как идет строительство завода по производству стали в Жамбылской области
Олжас Бектенов обсудил с Ли Яньтао строительство нового завода в РК
В Улгили выпускают стекло жамбылской закалки
Турнир по тактическому многоборью выявил сильнейших среди команд спецназа МВД РК
Тариф почти как в столице
Журналистам показали строительство завода KIA в Костанайской области
Казахстанский школьник стал лучшим физиком Европы
Запретить покупку жилья за наличные предлагают в России
Госсоветник представил коллективу КИСИ нового директора
В Уральске открылся штаб «Дала қырандары».
Касым-Жомарт Токаев поприветствовал в Акорде Председателя КНР
Сильная жара и дожди в ближайшие дни придут в Казахстан
Саммит «Центральная Азия – Китай»: новые горизонты науки и образования
Второй саммит «Центральная Азия – Китай»: главы государств подписали Астанинскую декларацию
Китайская компания планирует перерабатывать пшеницу в Акмолинской области
Новая трикотажная фабрика работает на полную мощность
В Семее суд вынес решение о сносе 12 новых жилых комплексов
В Костанайской области строится завод по производству автокомпонентов
Антикор отреагировал на жалобы водителей фур в Актюбинской области
Начались масштабные работы по благоустройству Талдыкоргана
Объявлен обладатель «Золотой бутсы» сезона 2024-2025
Алматинские врачи столкнулись с редчайшей патологией в мире
Назначен новый министр обороны Казахстана
Закон и Порядок – основа созидания Справедливого Казахстана
Аграрии Туркестанской области собирают первый урожай арбузов
В Атырауской области начался прием заявок на льготную ипотеку для медиков
Жителя области Жетісу пожизненно лишили водительских прав
Новый завод открыли в Атырау
Годовая мощность ветряной станции в Жезказгане составит 330 млн кВт·час
Новый рекреационный парк открыли в Сатпаеве
В Жезказгане построят современный Дворец школьников
В Уральске реконструируют набережную
В Приаралье появится сеть метановых автозаправок
Новая услуга появилась в приложении eGov Mobile
Дожди с грозами и ветром ожидают казахстанцев в эти выходные

Читайте также

Polpharma Group расширяет инвестиции в Казахстан
Онкологи провели бесплатные консультации по выявлению рака …
Медпоезд с бесплатной помощью врачей и юристов прибыл в Акт…
Двум казахстанцам вернули зрение путем трансплантации рогов…

Архив

  • [[year]]
  • [[month.label]]
  • [[day]]