Важно помочь каждому

3653
Насихат Оркушпаева

Почти 90 тыс. казахстанцев страдают от редких недугов

Фото: пресс-служба UMC

По словам руководителя Республиканского центра орфанных заболеваний корпоративного фонда University Medical Center доктора медицинских наук Ернаса Тулеутаева, эти данные отражены в электронном регистре диспансерных больных РК.

…2012 год. В кабинет Ернаса Тлеутаевича зашла женщина с двумя сыновьями. Тогда ни сама мама, ни доктор и представить не могли, что у детей подтвердится мукополисахаридоз шестого типа – редкий генетический недуг. Тот случай стал для доктора не просто первым, а послужил отправной точкой для работы с орфанными заболеваниями. Вот уже 13 лет Ернас Тулеутаев занимается диагностикой и лечением редких болезней.

– В Казахстане существует приказ Министерства здравоохранения, в котором оговорен критерий орфанности. Согласно документу, редкими считаются заболевания, встречающиеся в 50 случаях на 100 тысяч населения, – говорит спикер. – Если заглянем в электронный регистр диспансерных больных, то, по данным на 31 декабря 2024 года, в стране зарегистрировано более 87 тысяч пациентов с орфанными недугами, из них более 22 тысяч – дети.

Среди орфанных заболеваний есть те, которые встречаются чаще, реже и крайне редко. К первым, например, относится нейро­фиброматоз, главный симптом которого – пятна цвета кофе с молоком на коже. Болезнь, как говорит доктор медицинских наук, поражает центральную и периферическую нервные системы, а в запущенной стадии и при отсутствии лечения может привести к летальному исходу. В стране этим недугом страдают около 300 человек, из которых 140 – дети. Единичные же случаи – это крайне редкие патологии не только для отдельных стран, но и в мировом масштабе.

– Несколько лет назад на одной из конференций с участием врачей практически всех стран СНГ был проведен блиц-опрос. Он показал: из всех присутствовавших медиков со стажем от 30 до 40 лет 87 процентов респондентов никогда за всю свою профессиональную деятельность не сталкивались ни с одним орфанным заболеванием. Несмотря на редкость, эти болезни существуют, а пациенты, столкнувшиеся с ними, нуждаются в особой диагностике, лечении, динамическом наблюдении, диспансеризации и уходе, – добавляет Ернас Тлеутаевич, подчеркивая, что в Казахстане на государственном уровне уделяется внимание людям с редкими болезнями. Создание Республиканского центра орфанных заболеваний (РЦОЗ) на базе University Medical Center в Астане тому подтверждение.

РЦОЗ начал работу в июне прошлого года, его главная цель – улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями. Проводится полный комп­лекс мероприятий: от ранней диагностики до динамического наблюдения пациента в течение всей жизни. По словам врача, в центре создано 16 экспертных советов, в составе которых широкий круг медицинских специалистов: онкологи, неврологи, дерматологи, ревматологи и другие.

– На сегодняшний день в каждом регионе страны есть координатор, курирующий вопросы орфанных заболеваний. И именно от него мы получаем информацию о выявленном случае. На основе направленных от него документов представители профильного экспертного комитета дают заключение о том, действительно ли у человека тот или иной диагноз. При положительном результате выписывают назначение с указанием дозировок и способов введения препаратов. После этого сведения передаются в профильное министерство, – поясняет Ернас Тулеутаев, обратив внимание на то, что в настоящее время в Казахстане формируется регистр орфанных заболеваний.

Упомянутый регистр в более широком понимании – это модуль динамического наблюдения за пациентами с орфанными заболеваниями. Он находится на стадии разработки. Его внедрение станет по-настоящему прорывным шагом, поскольку позволит получить полную картину редких заболеваний в стране: точное количество пациентов, доступное им лечение и динамику их состояния. Важное внимание будет уделено и финансированию, а также обеспечению необходимыми лекарственными препаратами.

– На данный момент лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется из трех источников. Первый основывается на приказе Минздрава по амбулаторному и лекарственному обеспечению. Сюда относятся препараты, которые уже зарегистрированы в нашей стране. Если же лекарство еще не успело получить регистрацию в Казахстане, то есть не вошло в перечень отечественного национального формуляра, его закуп осуществляется через местные исполнительные органы, принимающие решения на местах. Они, к слову, поддерживают очень многих пациентов. И третий, значительный в финансовом плане источник, – это общественный фонд «Қазақстан халқына», из средств которого, к примеру, оплачен закуп самого дорогостоящего в мире препарата для нескольких наших маленьких граждан, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия. Не все государства оказывают такую поддержку пациентам с орфанными заболеваниями, как наше. Это очень важный показатель развитой медицины, гуманности и правильного вектора развития отрасли, – отмечает эксперт.

По словам врача, Республиканскому цент­ру орфанных заболеваний в прошлом году удалось наладить стабильный контакт с пациентскими организациями страны, которых, к слову, немало. Всего их 24. Специально для них врачи регулярно проводят прямые эфиры, отвечают на вопросы. Благодаря слаженному взаимодействию всех заинтересованных сторон удается совершать значимые шаги во благо здоровья населения.

Ернас Тлеутаевич специализируется на воспалительных заболеваниях кишечника и орфанных (редких) заболеваниях у детей. Он автор множества трудов, главная идея которых – донести до населения важную мысль: даже при редком заболевании никто не остается в одиночестве. Всегда есть специалисты, готовые оказать профессиональную медицинскую помощь. Главное – вовремя обратиться к врачу.

Популярное

Все
Курс на формирование устойчивой гендерной политики
Литературная карта мира
Правовой квест для молодежи
Фундамент Независимости
Путь к цифровой независимости
Нелегалы на стройке
Абай и Махтумкули – духовные ориентиры двух народов
В духе взаимного доверия и союзничества
Объективно о жизни села
Там, где масло льется рекой
Ставка на дуальное обучение
Хочешь – не хочешь
Аким Мангистау ознакомился с ходом строительства социальных объектов
Цель визита – дальнейшее укрепление отношений
Земные будни агронома
Требуются креативщики
Обрабатывающая промышленность: достижения и перспективы
Растет интерес к инвестициям в отечественные ценные бумаги
Новые реалии для бизнеса
Четыре человека погибли в жуткой аварии в Актюбинской области
Сегодня – День спорта
Осуждена за пропаганду терроризма в Интернете
Госаудит проверил расходы казахстанской науки
Объединяя знания – строим будущее
Идет подготовка к государственному визиту
Больше 20 предприятий Алматы признаны победителями регионального этапа конкурса «Лучший товар Казахстана»
Системный подход, направленный на результат
Путь к вершине
Токаев приветствует переговоры США и России по урегулированию конфликта в Украине
Урожайность озимой пшеницы в СКО достигает 50 ц/га
В Костанайской области убрано 30 тыс. га урожая зерновых
Сегодня - День пограничника
Глава государства направил поздравительную телеграмму президенту Индонезии
Бронзовый призер ОИ-2012 возглавил управление в Алматинской области
Концерт Дженнифер Лопес в Алматы принес почти 10 млрд тенге дохода
Экспорт зерна нового урожая в Казахстане превысил 9,8 млн тонн
Размер гонораров спортсменов и тренеров стандартизирован в Казахстане
Штормовое предупреждение объявлено на выходные в Казахстане
Астана и Пекин расширяют сотрудничество в области гражданской авиации
До конца 2025 года в Казахстане введут обязательную маркировку моторных масел
Десять человек погибли за два дня на трассах Казахстана
Жезказган – Кызылорда: уложены первые километры асфальта
Сильные дожди накроют Казахстан
Гвардейцы впервые стали чемпионами МВД РК по спортивному самбо
В Павлодарской области масштабно отметили 125-летие Исы Байзакова
Родители потратили благотворительную помощь на лечение сына: возбуждено дело
В Кызылординской области все больше сёл отказываются от продажи алкоголя
Гвардеец завоевал бронзу на ЧМ по пляжному самбо в Сингапуре
О погоде в Казахстане на первые дни августа рассказали синоптики
Нацбанк начал валютные интервенции
Где и когда посмотреть результаты конкурса грантов?
Гвардеец стал призёром конкурса по популяризации наследия Абая
В Туркестане построят восточную объездную дорогу
В Астане 125 новобранцев дали клятву Родине
Незаконные постройки снесут в Уральске
Найдены личные вещи членов экипажа пропавшего на Сорбулаке вертолета
Алматинская область подарила земле Абая скульптуру «Золотой человек»
В Джакарте откроют showroom казахстанского экспорта
Вопрос передачи сайгаков Узбекистану будет решаться на межгосударственном уровне — Минэкологии

Читайте также

Глава Минздрава посетила детей, пострадавших в ДТП в област…
Более миллиона человек будут дополнительно охвачены системо…
Три спасенных жизни: первый в этом году случай посмертного …
Минздрав дал разъяснения по обеспечению пациентов после тра…

Архив

  • [[year]]
  • [[month.label]]
  • [[day]]