Гены расскажут о многом

Пренатальная диагностика позволяет выявлять различные нарушения на ранних стадиях беременности и предотвращать развитие заболеваний у новорожденных. Следуя принципу защиты материнства и детства, Министерство здравоохранения запускает программы, в рамках которых можно пройти скрининг на хромосомные аномалии, в частности на синдром Дауна.

По данным Минздрава, охват пренатальным скринингом за последние три года увеличился на 10%. Нарушения развития плода выявлены у более семи тысяч беременных, примерно у двух тысяч женщин предот­вращено рождение детей с хромосомными и другими аномалиями.

Одной из масштабных программ Минздрава в этой области является «Клиника одного дня». Стартовавшая в апреле прошлого года программа охватила несколько регионов. В столице такая клиника действует на базе Центра охраны плода Городской многопрофильной больницы № 2. И каждая беременная жительница Астаны по направлению своей поликлиники может прийти сюда, пройти все виды пренатальной диагностики и получить результаты в течение одного дня. Проект направлен на то, чтобы вовремя выявить у матери и будущего ребенка врожденные заболевания.

– Мы проводим скрининг женщины на двенадцатой неделе беременности, – рассказывает руководитель амбулаторной службы больницы № 2 города Астаны Сауле Ибраева. – Женщина проходит УЗИ, биохимическое исследование крови на хромосомные заболевания. На УЗИ специалисты смотрят срок беременности, определяют параметры плода, пациентка сдает кровь и при необходимости направляется на консультацию к генетику. Тот делает заключение: нужны ли дополнительные обследования на хромосомные заболевания.

Как сообщила Сауле Ибраева, в их клинике с начала реализации проекта обследованы более трех тысяч женщин. Выявлено 52 врожденных порока развития. Из них, к сожалению, в 40 случаях беременность пришлось прервать.

Одним из инициаторов этого проекта является главный внештатный генетик Министерства здравоохранения, доктор медицинских наук, профессор Гульшара Абильдинова. По ее словам, зачастую беременным женщинам, особенно в регио­нах, приходилось преодолевать сотни километров, чтобы пройти каждое обследование. Теперь все необходимые процеду­ры каждая казахстанка может пройти в одном месте и быстро получить результаты.

– Мы под эгидой Министерства здравоохранения запустили такой проект, чтобы оказывать качественную, быструю и свое­временную помощь. И сегодня слышу много отзывов от беременных, что клиника очень удобна, экономит время и средства, – подчеркнула профессор.

На базе пренатальных центров областей и городов республиканского значения созданы центры охраны плода, где открываются подобные клиники. На сегодня в программе участвуют пятнадцать «клиник одного дня» в регионах и городах республиканского значения. Еще пять центров готовят материально-техническую базу, чтобы войти в проект.

– В Туркестанской области, учитывая плотность населения, мы открыли три центра «Клиники одного дня». Также они работают в Кызылординской, Жамбылской, Алматинской областях. Недавно открылись в области Абай. На подходе остальные регионы, – пояснила Гульшара Абильдинова.

Клиники оснащены современными ультразвуковыми аппаратами, что позволяет проводить полный спектр инвазивных процедур. Врачи работают с сывороткой крови для более точной оценки биохимических маркеров, определяют толщину воротникового пространства плода. На сегодня, как проинформировала генетик, обследования в «клиниках одного дня» прошли более 30 тыс. человек. По итогам у 96 женщин выявлены хромосомные патологии плода. А 160 казахстанок были вынуждены прервать беременность из-за различных пороков развития.

По словам Гульшары Абильдиновой, Казахстан – это единст­венная страна в Центральной Азии, где медико-генетическая помощь беременным женщинам оказывается бесплатно.

– Например, у нас есть инвазивная процедура амниоцентез, когда для диагностики плода используется специальный зонд. Процедура стоит около 250–300 тысяч тенге на человека. Но в рамках «Клиники одного дня» наши пациентки получают ее бесплатно, – сказала профессор.

В целом, как отметила Гульшара Абильдинова, в стране проводится модернизация медико-генетической службы. Впервые был написан стандарт ее оказания. Силами врачей-генетиков создан регистр генетической патологии, который, к слову, является уникальным.

– Сейчас в регистре идет набор материалов, то есть врачи регистрируют своих пациентов, проводят сборы информации по врожденным порокам: выявляя моногены, исследуя хромосомы, проводя пренатальную диагнос­тику. Регистр создан для того, чтобы мы могли рассчитать рис­ки для каждого региона, – объясняет собеседница.

Специалист рассказала, какие генетические заболевания распространены в Казахстане:

– Наиболее часто встречается синдром Дауна. Такие дети рождаются, живут среди нас. К сожалению, у них наблюдается задержка развития. Также есть хромосомная патология, связанная с восемнадцатой или двенадцатой хромосомой. Как правило, малыши с такими аномалиями живут до года.

Среди детей также распространена спинальная мышечная атрофия, ее причиной является мутация в гене. Поэтому, по словам профессора, важен проект по диагностике этого отклонения. В первую очередь необходимо обследовать девочек 16–17 лет.

– Почему девочек? Можно, конечно, и мальчиков, и пожилые пары. Но это первичная профилактика для девочек. В будущем они будут мамами, и важно заранее выявить и поставить их на учет по спинальной мышечной атрофии, – предупреждает Гульшара Абильдинова.

По ее словам, в Казахстане есть все передовые методы диагностики генетических мутаций. В частности, был внедрен неинвазивный пренатальный тест, когда по крови матери можно исследовать свободно циркулирующую ДНК плода и сказать, какие у него есть риски. И это действительно уникальный метод.

Как считает профессор, необходимо продолжать работать над расширением доступности скрининговых тестов во всех регионах страны, а также обучать специалистов для обеспечения точности и своевременности диагностики. К слову, на базе медицинских центров созданы программы подготовки врачей-генетиков. Важно, чтобы каждая женщина, независимо от ее мес­та проживания, могла получить качественное медицинское сопровождение на всех этапах беременности.